Türkiye'de Bakanlık öncülüğünde 1987'den bu yana uygulanan Yenidoğan Tarama Programı ile bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken dönemde tanılanması ve tedavi edilmesi amaçlanıyor.

Program kapsamında halihazırda 6 genetik hastalığın taraması yapılıyor.

Erken dönemde tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliğine neden olan fenilketonüri (FKU), zihinsel yetersizliğe yol açan konjenital hipotiroidi (KHT), işitme kaybı, nörolojik bozukluklar gibi komplikasyonlarla seyreden biyotinidaz eksikliği (BE), akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis (KF), hormon bozukluğu olan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile kalıtsal ve ilerleyici kas hastalığı olan spinal musküler atrofinin (SMA) taraması yapılıyor.

Özel filtre kağıtlarına alınan birkaç damla topuk kanı örneği, hastalık tanısı konulan bebeklerin erken tedaviyle ölüm, kalıcı sakatlık, zeka geriliği, beyin hasarı gibi risklerle karşı karşıya kalmasının önüne geçiyor, sağlıklı bir geleceğe adım atmalarına imkan sağlıyor.

Geçen yıl 930 binden fazla bebek tarandı

2023'te program kapsamında 931 bin 882 bebek tarandı, 5 binden fazla bebek kalıtsal hastalık tanısı aldı.

Böylelikle, erken dönemde tedaviye yönlendirilen bebeklerin geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarının önüne geçildi.

"Topuk kanı" testi nasıl yapılıyor?

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan, iğneyle minik bir delik açılması işlemiyle gerçekleştiriliyor. Şırınganın içerisinde kalan kan örneği, özel filtre kağıtlarına damlatılıyor.

Hastaneden taburcu edilmeden hemen önce yapılan bu testten tam doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekiyor. Bu kan örneğinde FKÜ, BE ve SMA hastalıkları inceleniyor.

İlk hafta içinde aile hekimliği birimlerinde ikinci kan örneği alınıyor ve bu örnekte de KHT, KAH, KF hastalıkları çalışılıyor ve FKU için tekrar analiz yapılıyor. Yeterli miktarda kan alınamaması, sonuçların şüpheli olması gibi durumlarda bebekten tekrar topuk kanı almak gerekebiliyor.

Test örnekleri, il sağlık müdürlüklerince Sağlık Bakanlığı'nın tarama laboratuvarlarına gönderiliyor.

Test sonuçlarının normal çıkması durumunda ailelere herhangi bir bildirimde bulunulmuyor. Tarama sonucu şüpheli çıkan bebeklerde ise ailelere ulaşılıyor ve daha detaylı tetkikler için ilgili kliniklere yönlendirmeleri yapılıyor.