Ünlü fizikçi Stephen Hawking’in hastalığı olarak tanınıyor. Dünyada her yıl ortalama 120 bin kişiye bu hastalığın teşhisi koyuluyor. Nadir görülen hastalıklar sınıfında yer alıyor. Ne kadar erken teşhis edilirse hastanın yaşam süresi o kadar uzuyor. Amiyotrofik Lateral Skleroz’dan ya da kısa adıyla ALS’den söz ediyoruz.

ALS’nin tıbbi olarak tanımlanması 1800’lü yıllara dek uzanıyor. İlk kez 1869’da Fransız nöroloji uzmanı Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanan bu hastalık, istatistiklere göre dünyada 100 binde 2 ila 6 oranında görülüyor. Türkiye’de ortalama yaklaşık 8 bin ALS hastası olduğu tahmin ediliyor.

Peki ALS nasıl bir hastalık? Nelere sebep oluyor? Hastaları nasıl bir tedavi süreci bekliyor? Sağlık Bilimleri Üniversitesi Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu olan Prof. Dr. Eren Gözke, ALS ile ilgili merak edilenleri TRT Haber’e anlattı.

{ilgili-metin-[{title}ALS santral sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığı. Beyinde, beyin sapında ve omurilikte yer alan motor nöronlarımız var. Hastalık birinci ve ikinci motor nöron ya da üst ve alt motor nöron olarak anılan bu nöronlarda gelişiyor. Nöronların değişik hastalarda, değişik boyutlarda etkilenmesi sonucu ortaya kas güçsüzlüğü, kaslarda incelme ve atrofiye (Normal ebatlarda olan bir organın sonradan çeşitli nedenlere bağlı olarak küçülmesi) ait bulgular çıkıyor.{title}{source}Sağlık Bilimleri Üniversitesi Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu Prof. Dr. Eren Gözke{source}{theme}red{theme}]}

Belirtiler farklılık gösteriyor

“ALS santral sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığı” diyen Prof. Dr. Gözke, sözlerine şöyle devam ediyor:

“Beyinde, beyin sapında ve omurilikte yer alan motor nöronlarımız var. Hastalık birinci ve ikinci motor nöron ya da üst ve alt motor nöron olarak anılan bu nöronlarda gelişiyor. Nöronların değişik hastalarda, değişik boyutlarda etkilenmesi sonucu ortaya kas güçsüzlüğü, kaslarda incelme ve atrofiye (Normal ebatlarda olan bir organın sonradan çeşitli nedenlere bağlı olarak küçülmesi) ait bulgular çıkıyor.”

Hastalığın belirtileri hangi bölgenin nöronlarında tutulma yaşanırsa ona göre farklılık gösteriyor. Prof. Dr. Gözke, bunu örnekler vererek açıklıyor:

“Mesela yutmamızı sağlayan bölgelerdeki motor nöronlar tutulursa hastada yavaş yavaş gelişen yutma güçlüğü, konuşma güçlüğü, kelimelerin anlaşılmaması, pelteklik ve dil hareketlerinin zorlanması gibi bulgular başlayabiliyor. Bazen sadece kollarda ya da bacaklarda olabiliyor. Vücudun sol veya sağ yarısında görülebiliyor, sonra diğer tarafı etkileyebiliyor.”

Kaslarda seğirme, düğme iliklemede zorluk…

Hastalığın pek çok belirtisi bulunuyor. “Düşük ayak” denilen ayağın bir tarafının yukarı kaldırılmasında zorluk görülebiliyor. Yine düğme iliklemede zorluk gibi ince el hareketlerinde bozulma yaşanabiliyor.

Prof. Dr. Gözke, “Dışarıdan baktığınız zaman, belli bir safhaya geldikten sonra el sırtındaki baş parmakla ikinci parmak arasındaki kasın çöktüğünü görürsünüz. Hasta bazen de boynunu havada tutmakta zorlanabiliyor” diyerek esas majör bulguları sıralıyor.

Vücutta yaygın devam eden, geçmek bilmeyen seğirmelerin de ALS yönünden araştırılması gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Gözke, hastaların yüzde 10’unda bilişsel fonksiyonların etkilenebildiğine yine çok az bir kısmında ise parkison benzeri bulguların görülebildiğine dikkat çekiyor.

{ilgili-metin-[{title}Nadiren genç yaştakilerde olabiliyor. Daha çok 50-60 yaşından, özellikle de 70 yaşından sonra ortaya çıkıyor. Erkeklerde ise kadınlara oranla biraz daha fazla görülüyor.{title}{theme}red{theme}]}

Genelde ileri yaşlarda ortaya çıkıyor

Peki ALS neden oluyor? “Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte hastaların sadece yüzde 10-15 kadarında ailesel bir eğilim görülüyor” diyen Prof. Dr. Gözke, yaşam şeklinin de doğrudan bir etkisi olmadığını ifade ediyor.

Prof. Dr. Gözke, ALS’nin daha çok ileri yaştakilerde gelişmesine de dikkat çekiyor.
“Nadiren genç yaştakilerde olabiliyor. Daha çok 50-60 yaşından, özellikle de 70 yaşından sonra ortaya çıkıyor. Erkeklerde ise kadınlara oranla biraz daha fazla görülüyor.”

Doğru tanı koymak önemli

ALS hastalığının tedavi sürecinde ilk ve en önemli aşama, doğru tanı koyulması. Çünkü bulguları başka hastalıklara benzediği için karıştırılma riski bulunuyor.
“Yanlış tanı koyulmaması lazım. Çünkü çok stratejik bir hastalık. Genellikle tanı koyulduktan sonra yaşam süresi sıklıkla 3-4 seneyi geçmiyor” diyen Prof. Dr. Gözke, erken teşhisin önemine de değiniyor.

“Önceden önlem alırsanız yaşam süresinizi uzatırsınız. Kullanılan ilaçlar biraz daha erken dönemde verilirse daha da iyi olabiliyor.”

“Majör bir tedavisi yok”

Gelelim hastalığın tedavi sürecine… Bu noktada Prof. Dr. Gözke, “Ne yazık ki çok majör bir tedavisi yok. Kullandığımız birtakım ilaçlar var ancak onların da çok etkili olmadığını söyleyebilirim. Tanısı koyulduktan sonra bazen hızlı bile ilerleyebiliyor. Genellikle 3-4 senelik bir süreç içinde hasta ne yazık ki kaybedilecek aşamaya gelebiliyor” diyor.

Bu süreçte hastanın varsa eşlik eden hipertansiyon, diyabet gibi hastalıklarının iyi yönetilmesi ve genel tıbbi durumunun iyi olmasının da büyük önem taşıdığını ifade ediyor Prof. Dr. Gözke. Hastalara semptomların azaltılması, yaşam kalitesinin artırılması için uyguladıkları palyatif (destekleyici bakım) tedavileri ise şöyle anlatıyor:

“Hasta alınacak palyatif önlemlerle daha uzun süre yaşatılabiliyor. Örneğin kaslar inceldikçe yutma sorunu doğacağından beslenme problemleri oluyor. Beslenmesi için mideye PEG (Perkütan Endoskopik Gastrostomi) denilen bir işlem uygulayarak hastayı besliyoruz. En önemlisi solunum kasları çalışmamaya başlıyor bir süre sonra. Bu gibi durumlarda ise hasta ventilatöre bağlanarak solunumu sağlanıyor. Hastayı enfeksiyonlardan da koruyarak uzun süre yaşatmak mümkün oluyor."

Grafik: Ayhan Akgün