İnsanlar pek çok kalıtsal hastalıkla dünyaya gelebiliyor. Bunların kimi fark edilmeyerek tedavisinde geç kalınıyor. Kimi ise yapılan testler sayesinde henüz yenidoğan döneminde bile tespit edilerek erkenden tedavisine başlanıyor. Hayati risk taşıyan kistik fibrozis hastalığı işte bunlardan biri...

Kistik fibrozis, Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre her 2000 ila 3500 doğumda bir görülen bir hastalık. Beyaz ırkta en fazla görülen genetik hastalık olarak biliniyor. Hastalığın erken dönemde teşhis edilerek bir an önce tedavisine başlanması hayati önem taşıyor.

Türkiye’de bunun için gerekli adımlar 2015’te atıldı. Kistik fibrozis hastalığını teşhis etmek için gerekli test Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’na (NTP) eklendi. Böylece hastalık bebek dünyaya geldiği andan itibaren tespit edilerek tedavi sürecine başlandı. Kistik fibrozis hastalığıyla ilgili merak edilenleri Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Göğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Bahadır’la konuştuk.

Genetik bir hastalık

Önce pek çok kişinin belki de ilk defa duyduğu kistik fibrozisin ne olduğunu anlatıyor Doç. Dr. Bahadır:

“Hücre mebranlarında bulunan bir gen proteini var. Bu, hücre mebranlarında tuz ve suyun dengesini sağlıyor. Ancak bu denge bozulduğu zaman koyu, yapışkan sekresyonlar ortaya çıkıyor. Ve bu salgıyı yapan -solunum sistemi, mide bağırsak sistemi, pankreas gibi- organlarda hastalığa sebep oluyor.”

Kistik fibrozisin genetik bir hastalık olduğunu ifade eden Doç. Dr. Bahadır, “Otomozal resesif dediğimiz çekinik genlerle oluşan bir hastalık. Çekinik genlerle olduğu için akraba evlilikleri riski artırıyor. Anne-babanın taşıyıcı olmasıyla çocukta böyle bir hastalık ortaya çıkıyor” diyor.

Kistik fibrozis hangi organları etkiliyor?

Hastalık akciğerlerden böbreklere kadar pek çok organı olumsuz etkiliyor. Doç. Dr. Bahadır, özellikle akciğerlerde olan hasara değinerek, “Koyu yapışkan sekresyon akciğerde birikiyor. Bu da bakterilerin oraya kolaylıkla yapışmasına ve atılamamasına neden olduğu için çocuklarda sürekli balgam ve öksürüğe sebep oluyor” şeklinde konuşuyor.

Kistik fibrozis yenidoğanlarda ise mide ve bağırsak sistemlerinde bazı rahatsızlıklara neden olabiliyor. Bebeklerin bağırsaklarında tıkanıklıkla dünyaya gelmesi bunlardan biri…

Kistik fibrozis tüm bunların dışında karaciğer ve pankreas salgılarının da koyulaşmasına sebep oluyor. Bu salgılar bağırsağa ulaşamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemiyor. Sonuç olarak ishal, karında gaz-şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkıyor.

Ter bezleri de bu hastalıktan etkileniyor. Hastaların terleri sağlıklı birine göre daha tuzlu oluyor. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı arttığı için hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri görülebiliyor.

Yetişkinlerde ise bronşlarda genişleme ve akciğer enfeksiyonuna rastlanabiliyor. İleri safhalarda akciğer nakli gerektiren neticelerle karşı karşıya kalınabiliyor.

2015’te yenidoğan tarama testlerine eklendi

Eskiden kistik fibrozis hastalarının yaşam süreleri daha kısa oluyordu. Ancak bu durumun gelişen teknoloji sayesinde değiştiğini ifade eden Doç. Dr. Bahadır, “Yıllar içerisinde tedavide yenilikler ortaya çıktığı için uzun yıllar yaşayan hastalarımız var” diyor.

Peki erken teşhis ve tedavinin büyük önem taşıdığı kistik fibrozis hastalığı nasıl tespit ediliyor? Doç. Dr. Bahadır'a kulak veriyoruz:

“Ülkemizde 2015 yılından bu yana tarama testleri yapılıyor. Ve yenidoğanlarda mutlaka ter testine bakılarak erken tanı koyuluyor. Böylece erken önlem alınarak tedaviye başlandığı için hastaların ileri yaşlara gelmesi sağlanıyor.”

Hastalık tespit edilir edilmez tedavisine başlanması önemli. Çünkü ilerledikçe verdiği zarar da artıyor:

“Hastalık ilerledikçe solunum yetmezliğine, akciğer nakline varan akciğer hasarına yol açıyor. Doğar doğmaz ölümcül sonuçlara yol açmıyor ama yıllar içinde birçok organı etkileyip hastanın yaşam kalitesini tabii ki bozmuş oluyor.”

Tedavide sevindirici gelişmeler

Kistik fibrozis hastalığının tedavisi teşhisle birlikte başlıyor. Tedavi sürecini Doç. Dr. Bahadır’dan öğreniyoruz:

“Öncelikle tedaviyle oluşan koyu yapışkan sekresyonun atılması gerekiyor. Bunun için balgamı söktürücü ilaçlar veriliyor. Eğer burada bir enfeksiyon oluşmuşsa mutlaka antibiyotikler de veriliyor. Bir de bu balgamın atılması için pulmoner rehabilitasyon ve fizyoterapinin olması gerekebiliyor bu hastalar için. Bu genetik bir hastalık olduğu için sürekli bu ilaçların verilmesi gerekiyor.”

Doç. Dr. Bahadır, kistik fibrozis hastalığının tedavisinde yaşanan gelişmelere de değiniyor. "Son dönemlerde bu proteini düzenleyici bazı ilaçlar yenilik olarak gündemde" diyor. Tedavinin bu ilaçlarla yapıldığını söylüyor.

Hastalar nelere dikkat etmeli?

Kistik fibrozis hastalığıyla yaşayan pek çok insan var. Peki bu hastalar tedavilerini sürdürürken bir yandan da günlük yaşamlarına dönebiliyorlar mı? Öncelikle kistik fibrozis ile mücadele edenlerin düzenli olarak takiplerinin yapılması gerekiyor. Doç. Dr. Bahadır, enfeksiyonlardan korunmak adına her yıl grip ve zatürre aşılarının yapılması gerektiğini vurgulayarak sözlerini şöyle sürdürüyor:

“Verilen ilaçları kullanmalarının yanı sıra her sağlıklı insan için önerdiğimiz düzenli beslenmeye dikkat etmeliler. Beslenirken mutlaka doktor takibinde olmaları gerekiyor. Çünkü yağda eriyen vitaminler emilmediği için onların takviye edilmesi gerekiyor. Enzim sistemleri düzenleyici ilaçlar verilebiliyor. Bunlar uygulandığı zaman bu çocuklar, ileri yaşlara kadar gelebiliyorlar. Beslenme eksikliğine bağlı gelişme geriliği olmasın diye takip altında olanlar tabii ki daha sağlıklı büyümüş oluyorlar.”
 

Grafik: Nursel Cobuloğlu