Kuruluş kararı Resmi Gazete'de geçen ay yayımlanan Nadir Hastalıklar Vakfı'nın (NADVAK) başkanı Dr. Güven Niyazi Yavuz, hem vakfın amacı hem de Sağlık Bakanlığınca hazırlanan "Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi ve Eylem Planı'na (2023-2028)" ilişkin değerlendirmelerde bulundu.

Nadir hastalıkların, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla, 2 binde bir ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olduğunu anlatan Yavuz, literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunduğunu ve bunların yüzde 80'inin genetik olduğu söyledi.

Yavuz, bu tür hastaların yaklaşık yüzde 50'sini çocukların oluşturduğuna dikkati çekerek, bu çocukların yüzde 30'unun 5 yaşını göremeden yaşamını yitirdiğini bildirdi. Yavuz, "Verilere göre, nadir hastalıklar Türkiye'de her 16 kişiden birinde görülürken, Türkiye'de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip" diye konuştu.

Genetik geçişten olası hastalıkların önlenebilmesi için taramaların büyük önem taşıdığına işaret eden Yavuz, bakanlıklar, ilgili kurumlar ve sivil toplum kuruluşlarının işbirliğiyle yapılacak çalışmaların nadir hastalıkların yönetimi açısından değer taşıdığını vurguladı.

Yavuz, bu nedenle NADVAK'ı kurduklarını belirterek, "Vakıf ile nadir hastalıklar alanındaki gelişmeleri yakından takip etmeyi ve duyurmayı, bu gelişmeleri toplumun sağlık problemlerinin çözümünde kullanmayı, kullanılmasını sağlamayı ve vakıf senedinde belirtilen diğer amaçları gerçekleştirmeyi amaçlıyoruz" dedi.

Yayımlanan "Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi ve Eylem Planı" ile alana ilişkin birçok çalışmanın yapılacağını aktaran Yavuz, "Eylem planı, bu alanda gereksinim duyulan çalışmaları belirleme ve planlama konusunda önemli bir rehber; nadir hastalıklar özelinde hastalıkların tanımı, erken ve doğru tanı yöntemlerinin geliştirilmesi, zamanında ve uygun tedaviye erişim için çok önemli bir unsur olacaktır" değerlendirmesinde bulundu.

"İlk yaş ölümlerinin yüzde 35'i bu hastalıklardan kaynaklanıyor"

Nadir Hastalıklar Vakfı Bilim Kurulu Üyesi ve İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gülden Gökçay da genetik nedenlerin yüzde 80'lere ulaşabildiği bu hastalıklardan çocukların yüzde 70'e varan oranda etkilendiğine işaret etti. Gökçay, sözlerini şöyle sürdürdü:

"İlk yaş ölümlerinin yüzde 35'inin, ilk 5 yaş ölümlerinin yüzde 30'unun bu hastalıklardan kaynaklandığı bildirilmektedir. Hastalığa göre değişmekle birlikte erken tanı yöntemlerinin, özellikle yüksek riskli grupta olan çocuklarda önceliklendirilmesi önem taşımaktadır. Topluma engelsiz bireylerin kazandırılabilmesi için bu yaklaşım çok önemlidir.

Eylem planında belirtilen bölgesel veya hastalık ilişkili veri tabanları, ulusal veri tabanı, kayıt sistemi, kodlama, klasifikasyon ve bilgilerin entegrasyonu ile ilgili çalışmaların bir an önce başlatılması da oldukça önemli. Çünkü, eylem planı kapsamında yapılacak tarama çalışmaları, tanı laboratuvarları ve tedavi merkezlerinin planlı olarak ulusal program çerçevesinde yürütülmesi başarıyı arttıracaktır."

Gökçay, hekimlerin, sağlık personellerinin, hasta ve hasta yakınlarının tedavi kılavuzları ve rehberler ile eğitimi ve bilgilendirilmesinin önem taşıdığını söyledi.

Genetik tanı daha hesaplı ve uygulanabilir hale geldi

Prof. Dr. Gökçay, bu hastalıklarda tanıya ulaşma sürecinin 6-8 yıl sürebildiğini, ortalama 7-8 hekim değerlendirmesinin gerekebildiğini vurguladı.

Farkındalığın arttırılması, gözlemsel çalışmalar, genetik ve çevresel özelliklerinin belirlenmesi, veri kayıtları, bilgi paylaşımı, bilimsel araştırmalar ve yeni teknolojilerin kullanımının, nadir hastalıklarla mücadelede yer alan çözüm önerileri arasında olduğunu ifade eden Gökçay, şunları kaydetti:

"Bu hastalıklara yaklaşımda günümüzde ön yargılar yerine, farkındalık önem kazanmaktadır. Genetik tanı, yeni gelişen teknolojilerle daha hesaplı ve uygulanabilir hale gelmiştir.

Eylem planı kapsamında hayata geçecek tüm faaliyetler önem taşımaktadır. Bakanlıklar, sivil toplum kuruluşları ve ilgili paydaşlarla birlikte yürütülecek eğitim ve etkinlikler, özellikle farkındalığın artırılmasında büyük önem taşıyacaktır. Eylem planı doğrultusunda, hastalık bilgilerinin toplanması, geliştirilmesi, tanıya erişimin iyileştirilmesi, hasta bakımının, desteklerin iyileştirilmesi, yüksek kalitede bilgiye gereksinim, kanıta dayalı bilgi, kayıt çalışmaları, veri paylaşımı, veri koruma, bilimsel araştırma, yapay zeka gibi yeni teknolojilerin geliştirilmesini sağlayacaktır."