•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 2675
  • Sağlık

Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Sağlık Bakanlığı, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tanısı, tedavisi ve izleminde ulusal düzeyde standart yaklaşımın uygulanmasına katkı sağlaması amacıyla SMA Klinik Protokolü'nü yayımladı.

İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı bilgi ve önerilere yer verildi.

Buna göre, Türkiye'de şu an SMA'dan etkilenen yaklaşık 3 bin kişi bulunuyor. Türkiye'de yılda ortalama 1 milyon 200 bin doğum gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-180 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor.

Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA'nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkan ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.

Batı toplumlarında her 40 kişiden 1'i SMA taşıyıcısı

SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise doğacak bebek yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor.

Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı batı toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1'inde görülüyor.

Bu nedenle yeni evlenecek çiftlerde ve yenidoğan bebeklerde bu yıl itibarıyla başlatılan SMA taramaları, taşıyıcılığın saptanması, bu durumdaki ebeveyn adaylarına uygun tedavi seçeneklerinin sunulması, bebeklerde ise erken dönemde tedaviye başlanabilmesi açısından büyük önem taşıyor.

SMA taşıyıcısı çiftler, devlet desteğiyle sağlıklı çocuk sahibi olabilir

Klinik protokolde, tarama süreçleri ve hangi aşamaların izleneceğine dair bilgiler de yer aldı.

Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test diğer eşe de yapılıyor.

Her iki kişinin de SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp bebek (invitro fertilizasyon) yöntemi ile çocuk sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan bu tedavinin giderleri, diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için de devlet tarafından karşılanıyor.

Topuk kanı taramaları ile SMA'nın erken tedavisi mümkün olacak

Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en aza indirilmesi mümkün olabilecek.

Ayrıca yenidoğan taramasında tanı almış bebeklerin ebeveynleri, daha önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.

"SMA hastalığının elimine edilmesine katkı sağlayacak"

Sağlık Bakanlığının klinik protokolünde tarama programlarının hastalık oranının azaltılması ve gelişmiş ülkeler açısından yenidoğan ölüm sebepleri arasında en üst sıralarda bulunan SMA hastalığının büyük oranda elimine edilmesine katkı sağlayacağı vurgulandı.

SMA için Türkiye ve dünyada var olan tedavi seçeneklerinin ayrıntılı olarak aktarıldığı protokolde, hasta çocuklar ve ebeveynlerin psikolojik açıdan da desteklenmelerinin gerekliliğine dikkat çekildi. Protokolde ayrıca SMA hastalarının ulusal aşı takviminde yer alan aşılarını yaptırması ve yılda bir kez influenza aşısı olması tavsiyesinde bulunuldu.

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    CROHN HASTALIĞI

    CROHN HASTALIĞI

    Crohn hastalığı ağızdan anüse dek tüm sindirim sistemini etkiyebilen, kronik iltihabi bir hastalıktır. Hastalıkta en sık etkilenen bölgeler ince bağırsağın son kısmı ve kalın bağırsaktır. Hasta...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    KALIN BAĞIRSAK VE REKTUM KANSERİ

    KALIN BAĞIRSAK VE REKTUM KANSERİ

    Kalın bağırsak ve rektum kanserleri, dünyanın çoğu bölgesinde sindirim sisteminin en sık görülen kanser tiplerinden biridir. Son yıllarda tıbbi ve cerrahi tedavilerdeki gelişmelerin yanı sıra has...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    Safra kesesi taşlarında ameliyatsız tedavi seçeneği var mıdır?

    Safra kesesi taşlarında ameliyatsız tedavi seçeneği var mıdır?

    Evet. Safra kesesi taşlarında ameliyat dışında seçenekler mevcuttur ancak bunların hiçbiri ameliyat kadar güvenli ve etkili değildir. Ameliyat dışı tedavi seçenekleri safra kesesinin korunması ve ...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun ucu estetiği (tip plasti)

    Burun ucu estetiği (tip plasti)

    Tip plasti burun ucunun estetik olarak düzeltilmesidir. Detaya girmek gerekirse; burun ucunun düşük olması, büyük olması, uzun olması, ayrık olması veya kısa olması, asimetrik olması, kanatların za...

  • Doç. Dr. Ali Kılıç

    Gastrointestinal Cerrahi Nedir?

    Gastrointestinal Cerrahi Nedir?

    Gastrointestinal cerrahi, sindirim sistemi (gastrointestinal sistem) ile ilgili hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanılan cerrahi bir dalıdır. Sindirim sistemi, ağızdan başlayarak yemekler...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Açık veya kapalı rinoplasti ……

    Açık veya kapalı rinoplasti ……

    Açık ve kapalı rinoplasti arasındaki en belirgin fark burun sırtı ve ucuna ulaşım yoludur. Kapalı da burun ucu kıkırdaklarına içeriden birkaç çeşit değişik kesi yapılarak burun sırtına ulaşılır. ...

  • HIV DANIŞMA

    Korkunç gerçeği öğrendiğimde hamileydim.

    Korkunç gerçeği öğrendiğimde hamileydim.

    Türkiye'de yaklaşık 6 bin, dünyada ise 35.3 milyon insan HIV virüsünün etkisinde. Eğer uygun şekilde tedavi edilirlerse, virüsün korkutucu evresi olan AIDS'den korunarak uzun yıllar yaş...

  • Prof. Dr. İrem Yaluğ

    VAJİNİSMUS, TEDAVİSİ OLAN TIBBİ BİR SORUN...

    VAJİNİSMUS, TEDAVİSİ OLAN TIBBİ BİR SORUN...

    VAJİNİSMUS Nedir?Vaginismusla ilgili aktarmak istediğim düzeyde akademik bilgiyi aşağıda bulacaksınız.Okuyacaklarınızın ötesinde yıllar süren klinik pratiğimden yola çıkarak, tedavisi gayet mü...

  • Op. Dr. Orhan Alan

    Mini Rinoplasti

    Mini Rinoplasti

    Burnun tamamına müdahale edilmediği, rinoplasti ameliyatlarına oranla daha kısa bir zaman diliminde gerçekleşen, lokal anestezi işlemi uygulanarak yapılan, tampon ve alçı kullanımına gerek duyulm...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun estetiği sonrası burun ucu düşer mi?

    Burun estetiği sonrası burun ucu düşer mi?

    Burun ucu düşüklüğü burun estetiği olma nedenleri arasında önemli bir yer tutar. Dolayısı ile ameliyattan sonra burun ucunun tekrar düşme ihtimali kişilerde önemli bir kaygı taşıyabilir. Bu...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim