•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 2677
  • Sağlık

Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Sağlık Bakanlığı, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tanısı, tedavisi ve izleminde ulusal düzeyde standart yaklaşımın uygulanmasına katkı sağlaması amacıyla SMA Klinik Protokolü'nü yayımladı.

İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı bilgi ve önerilere yer verildi.

Buna göre, Türkiye'de şu an SMA'dan etkilenen yaklaşık 3 bin kişi bulunuyor. Türkiye'de yılda ortalama 1 milyon 200 bin doğum gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-180 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor.

Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA'nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkan ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.

Batı toplumlarında her 40 kişiden 1'i SMA taşıyıcısı

SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise doğacak bebek yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor.

Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı batı toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1'inde görülüyor.

Bu nedenle yeni evlenecek çiftlerde ve yenidoğan bebeklerde bu yıl itibarıyla başlatılan SMA taramaları, taşıyıcılığın saptanması, bu durumdaki ebeveyn adaylarına uygun tedavi seçeneklerinin sunulması, bebeklerde ise erken dönemde tedaviye başlanabilmesi açısından büyük önem taşıyor.

SMA taşıyıcısı çiftler, devlet desteğiyle sağlıklı çocuk sahibi olabilir

Klinik protokolde, tarama süreçleri ve hangi aşamaların izleneceğine dair bilgiler de yer aldı.

Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test diğer eşe de yapılıyor.

Her iki kişinin de SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp bebek (invitro fertilizasyon) yöntemi ile çocuk sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan bu tedavinin giderleri, diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için de devlet tarafından karşılanıyor.

Topuk kanı taramaları ile SMA'nın erken tedavisi mümkün olacak

Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en aza indirilmesi mümkün olabilecek.

Ayrıca yenidoğan taramasında tanı almış bebeklerin ebeveynleri, daha önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.

"SMA hastalığının elimine edilmesine katkı sağlayacak"

Sağlık Bakanlığının klinik protokolünde tarama programlarının hastalık oranının azaltılması ve gelişmiş ülkeler açısından yenidoğan ölüm sebepleri arasında en üst sıralarda bulunan SMA hastalığının büyük oranda elimine edilmesine katkı sağlayacağı vurgulandı.

SMA için Türkiye ve dünyada var olan tedavi seçeneklerinin ayrıntılı olarak aktarıldığı protokolde, hasta çocuklar ve ebeveynlerin psikolojik açıdan da desteklenmelerinin gerekliliğine dikkat çekildi. Protokolde ayrıca SMA hastalarının ulusal aşı takviminde yer alan aşılarını yaptırması ve yılda bir kez influenza aşısı olması tavsiyesinde bulunuldu.

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Doç. Dr. Çiğdem Kunt İşgüder

    KÜRTAJ

    KÜRTAJ

    Kürtaj Nedir?Kürtaj, gebelik sonlandırma işlemi olarak bilinen ve genellikle gebeliğin istenmediği ya da anne veya bebek sağlığı için risk oluşturan durumlarda tercih edilen bir tıbbi prosedürdür....

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Rinoplasti sonrası yüzdeki morluk ve şişlikler...

    Rinoplasti sonrası yüzdeki morluk ve şişlikler...

    Kişinin doku özelliklerine göre değişse de, burun estetiği sonrası genellikle yüzde kısa süreli morluk ve şişlik oluşabilir. Ameliyat sonrası 3 gün buz tatbiki şişliği önemli ölçüde azaltır. Da...

  • Prof. Dr. Alpin Güneri MD MSc

    Kolesteatomlu Kronik Otitis Media

    Kolesteatomlu Kronik Otitis Media

    Kolesteatom, keratinize çok katlı yassı epitelin (derinin) orta kulak ve temporal kemiğin diğer havalı hücreleri içinde bulunması durumu olarak tanımlanır. Epidermoid kiste benzeyen bu yapının iç...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    Ameliyat sürecinde neler yaşanır?

    Ameliyat sürecinde neler yaşanır?

    Ameliyathaneye indikten sonra sizi neler bekliyor, onu özetleyeyim. Odanızda ameliyathane kıyafetiniz giydirilir. Tüm takılarınızı ve protezlerinizi çıkartmanız istenir. Stresinizi azaltmak a...

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    DOĞUM KONTROL YÖNTEMLERİ, HORMONLU RAHİM İÇİ ALETLER

    DOĞUM KONTROL YÖNTEMLERİ, HORMONLU RAHİM İÇİ ALETLER

    DOGUM KONTROL YÖNTEMLERİ, HORMONLU RAHİM İÇİ ALETLER (MİRENA), DERİ ALTI İMPLANT( İMPLANON, NEXPLANON) ...DOÇ.DR OSMAN TEMİZKAN, OP.DR BÜLENT ARICI Doğum kontrol yöntemleri nelerdir?Doğum...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    DİL KANSERİ AMELİYATI SONRA KONUŞABİLİR MİYİM?

    DİL KANSERİ AMELİYATI SONRA KONUŞABİLİR MİYİM?

    DİL KANSERİ, CERRAHİ YÖNTEMLE TEDAVİ EDİLEBİLMEKTEDİR. DİL KANSERİNİN BÜYÜKLÜĞÜ VE KANSERİN EVRESİNE GÖRE YAPILAN CERRAHİ TEDAVİ GENİŞLİĞİ VE DERİNLİĞİ DEĞİŞMEKTEDİR. BAZI HASTALARI...

  • Dr. Mehmet Bayrak

    Spinal Anestezi ile Kapalı Safra Kesesi Ameliyatları

    Spinal Anestezi ile Kapalı Safra Kesesi Ameliyatları

    Safra Kesesi, karaciğer organının alt komşusu ve karaciğere yapışık halde bulunan bir organdır. Esas görevi karaciğer tarafından yapılan safrayı depolamak olan Safra Kesesi, pek çok hastalığa karş...

  • Op.Dr. Salih Şentürk

    BURSİT

    BURSİT

    Vücudumuzda ,eklem çevresinde yer alan küçük, içerisinde çok az sıvı olan ''bursa'' denilen kesecikler bulunur. ''Bursit '' ,bu keseciklerin iltihapl...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    DİL KANSERİ AMELİYATI SONRA KONUŞABİLİR MİYİM?

    DİL KANSERİ AMELİYATI SONRA KONUŞABİLİR MİYİM?

    DİL KANSERİ, CERRAHİ YÖNTEMLE TEDAVİ EDİLEBİLMEKTEDİR. DİL KANSERİNİN BÜYÜKLÜĞÜ VE KANSERİN EVRESİNE GÖRE YAPILAN CERRAHİ TEDAVİ GENİŞLİĞİ VE DERİNLİĞİ DEĞİŞMEKTEDİR. BAZI HASTALARI...

  • Op.Dr. Zeki Salar

    Miyom Nedir- Belirtileri - Ameliyatı

    Miyom Nedir- Belirtileri - Ameliyatı

    Myom ( myoma uteri )Myomlar rahmin kas tabakasından köken alan çoğu zaman iyi huylu ( kanser hücresi içermeyen) tümörlerdir. myometrium nedir?Rahim ( uterus) 3 tabakadan oluşur : Rahim iç zarı ...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim