•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 2676
  • Sağlık

Türkiye'de yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Sağlık Bakanlığı, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tanısı, tedavisi ve izleminde ulusal düzeyde standart yaklaşımın uygulanmasına katkı sağlaması amacıyla SMA Klinik Protokolü'nü yayımladı.

İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı bilgi ve önerilere yer verildi.

Buna göre, Türkiye'de şu an SMA'dan etkilenen yaklaşık 3 bin kişi bulunuyor. Türkiye'de yılda ortalama 1 milyon 200 bin doğum gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-180 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor.

Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA'nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkan ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.

Batı toplumlarında her 40 kişiden 1'i SMA taşıyıcısı

SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise doğacak bebek yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor.

Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı batı toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1'inde görülüyor.

Bu nedenle yeni evlenecek çiftlerde ve yenidoğan bebeklerde bu yıl itibarıyla başlatılan SMA taramaları, taşıyıcılığın saptanması, bu durumdaki ebeveyn adaylarına uygun tedavi seçeneklerinin sunulması, bebeklerde ise erken dönemde tedaviye başlanabilmesi açısından büyük önem taşıyor.

SMA taşıyıcısı çiftler, devlet desteğiyle sağlıklı çocuk sahibi olabilir

Klinik protokolde, tarama süreçleri ve hangi aşamaların izleneceğine dair bilgiler de yer aldı.

Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test diğer eşe de yapılıyor.

Her iki kişinin de SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp bebek (invitro fertilizasyon) yöntemi ile çocuk sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan bu tedavinin giderleri, diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için de devlet tarafından karşılanıyor.

Topuk kanı taramaları ile SMA'nın erken tedavisi mümkün olacak

Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en aza indirilmesi mümkün olabilecek.

Ayrıca yenidoğan taramasında tanı almış bebeklerin ebeveynleri, daha önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.

"SMA hastalığının elimine edilmesine katkı sağlayacak"

Sağlık Bakanlığının klinik protokolünde tarama programlarının hastalık oranının azaltılması ve gelişmiş ülkeler açısından yenidoğan ölüm sebepleri arasında en üst sıralarda bulunan SMA hastalığının büyük oranda elimine edilmesine katkı sağlayacağı vurgulandı.

SMA için Türkiye ve dünyada var olan tedavi seçeneklerinin ayrıntılı olarak aktarıldığı protokolde, hasta çocuklar ve ebeveynlerin psikolojik açıdan da desteklenmelerinin gerekliliğine dikkat çekildi. Protokolde ayrıca SMA hastalarının ulusal aşı takviminde yer alan aşılarını yaptırması ve yılda bir kez influenza aşısı olması tavsiyesinde bulunuldu.

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    BARBİE VAJEN ESTETİĞİ NİŞANTAŞI

    BARBİE VAJEN ESTETİĞİ NİŞANTAŞI

    BARBİE VAJEN ESTETİĞİİstenilen vajen görüntüsü; Kadınlarda dış genital organların rengi, şekli ve görünümü farklılıklar gösterir. Genel olarak renk canlı, açık ve pembemsi, şekil olarak simetrik v...

  • Prof. Dr. Alpin Güneri MD MSc

    Kolesteatomlu Kronik Otitis Media

    Kolesteatomlu Kronik Otitis Media

    Kolesteatom, keratinize çok katlı yassı epitelin (derinin) orta kulak ve temporal kemiğin diğer havalı hücreleri içinde bulunması durumu olarak tanımlanır. Epidermoid kiste benzeyen bu yapının iç...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    Pankreas kanseri yolun sonu değildir

    Pankreas kanseri yolun sonu değildir

    Yakın zamana kadar pankreas kanseri oldukça kötü seyirli, tedavi edilmesi mümkün olmayan bir hastalık olarak kabul edilirdi. Öyle ki tedavi ile dahi hastaların yaşam beklentisi en iyimser haliyle b...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    PRP

    PRP

    PRP TedavisiPRP tedavisi ilk olarak diş hekimleri tarafından implantların çürüme sonucu bozulmamasını sağlamak amacıyla kullanılmaktadır.UygulamaPRP tıbbi bir uygulama olduğundan sadece doktorlar ara...

  • Doç. Dr. Çiğdem Kunt İşgüder

    AİLE PLANLAMASI

    AİLE PLANLAMASI

    Aile Planlaması Nedir?Aile planlaması; istenmeyen gebeliklerin önlenmesini ve çiftlerin sağlıklı bir cinsel yaşama sahip olmasını sağlayan yöntemleri içerir. Modern çağın getirdiği birçok yenilik s...

  • Prof. Dr. Bülent Hacıhamdioğlu

    Normal Ergenlik Süreci

    Normal Ergenlik Süreci

    Ergenlik Doğal Bir Süreçtir!Ergenlik, çocukluktan yetişkinliğe geçişte dönemidir. Bu dönem, hem fiziksel hem de duygusal değişimlerle doludur. Aileler için bazen zorlu olsa da, ergenlik aslında sağl...

  • Doç. Dr. Ali Kılıç

    Karaciğer Nakli Nedir?

    Karaciğer Nakli Nedir?

    Karaciğer nakli, ciddi karaciğer hastalığı olan ve tedaviye yanıt vermeyen veya tedavi seçenekleri sınırlı olan kişilere, sağlıklı bir donörden alınan sağlam bir karaciğerin nakledilmesidir. ...

  • Uzm. Dr. Kenan EREN

    Özgül Fobi Tedavisinde Bilişsel Davranışçı Terapi

    Özgül Fobi Tedavisinde Bilişsel Davranışçı Terapi

    "Özgül fobi" olarak bilinen kaygı bozuklukları, belirli nesne, durum veya aktivitelerden kaynaklanan aşırı ve mantıksız bir korku durumunu ifade eder. Bu fobiler genellikle sosyal fobi (to...

  • Prof. Dr. Sibel Naycı

    Zatürre (Pnömoni)

    Zatürre (Pnömoni)

    Zatürrenin tıbbi adı pnömonidir. Akciğerin iltihabıdır. Bakteri, virüs, mantar gibi çeşitli mikroplarla oluşabilir. En sık görülen, hekime başvurmaya neden olan, en fazla ölüme yol açabilen hastalı...

  • Prof.Dr. Turan Uslu

    ORTOPEDİK SORUNLARDA PRP TEDAVİSİ

    ORTOPEDİK SORUNLARDA PRP TEDAVİSİ

    PRP olarak da adlandırılan trombositten zengin plazma tedavisi, özellikle yumuşak doku hastalıkları (tendon, bağ, eklem kapsülü, menüsküs, fasia) ve dejeneratif eklem hastalıklarının tedavisindeki...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim