•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Serebral palsi tanısı için "genetik test" uyarısı

Serebral palsi tanısı için "genetik test" uyarısı

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 3199
  • Sağlık

Serebral palsi tanısı için

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında, hastalığın belirtileri, benzediği diğer nadir hastalıklar ve ailelerin dikkat etmesi gerekenlere ilişkin bilgi verdi.

Bazı bebeklerin doğdukları zaman nefes almakta güçlük çekebildiğini ve bu süreçte beyin hasarı gelişmesi durumunda SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, bazen de bu durumun bebek anne karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.

Ceylaner, bebeklikte oturma, yürüme gibi normal gelişimsel süreçlerde görülen problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilgili bulgular diğer birçok hastalıkla karıştığı için bazen tanı koymak zor olabiliyor. Aileler böyle bir durumda takip ve tedavi planları için nöroloji uzmanlarının yanı sıra mutlaka genetik uzmanlara da başvurmalıdır" dedi.

"SP ile karıştırılan genetik hastalıklar var"

Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na yönelik yanlış bir genel inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili hasta gruplarına baktığımızda önemli oranda genetik bulguların da söz konusu olduğunu görüyoruz. Hem bu açıdan hem de benzer belirtileri taşıyan başka bir genetik hastalıkla SP'nin ayırt edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında büyük fayda var" diye konuştu.

{ilgili-haber-599868}

SP ile belirtileri karıştırılan nadir hastalıklara değinen Ceylaner, şunları kaydetti:

"Serebral palsili kişilerde iki tür hastalığın da araştırılması gerekir. Bazı hastalıkların adı serebral palsidir ama genetik nedenlerle oluşurlar. Bu hastalıkları muayene ile ayırt etmenin imkanı yoktur. Genetik hastalık kataloglarında bu hastalıkların adı 'serebral palsi' olarak geçer. Bunun yanında yine sadece muayeneyle serebral palsiden ayırt edilemeyen 'AADC eksikliği' ismi verilen bir hastalık da vardır.

Ayrıca bebeğin zor doğumuna, doğumda oksijensiz kalmasına neden olan, önemli kısmı kas veya sinir sistemiyle ilgili olan hastalıklar da bulunuyor. Bu hastalıklar, bebeklerin yeterince oksijen alamaması ve beyninde hasar oluşmasına neden oldukları için SP'yi tıpatıp taklit ederler. Tüm bu hastalıkları ayırt edebilmenin en hızlı yolu genetik testlerdir."

Genetik testleri devlet hastanelerinde ücretsiz yapılabiliyor

Prof. Ceylaner, Türkiye'de genetik hastalıklara ilişkin testler gerçekleştirildiğini, bazı devlet hastanelerinin de bu testleri ücretsiz yaptığını belirtti.

"Genetik testler, hem çocukların ana hastalığının tanısının konulması hem de uzun vade takiplerinde çok önemli. Ayrıca ailenin yeniden çocuk sahibi olmak istemesinde de hastalığın tekrar etmemesi açısından büyük önem taşıyor. Bu nedenlerle tüm serebral palsi hastaları mutlaka genetik birimlerine başvurmalı" uyarısında bulundu.

Özel gereksinimli bireylerin yakınlarına "aşı" çağrısı

Koronavirüsle mücadelede sağlıklı bireylere göre daha fazla risk grubunda yer alan özel gereksinimli bireylerin tam doz aşılanmasının önemli olduğuna dikkati çekti, "Özel gereksinimi olan kişilerin, aynı evde yaşayan tüm yakınları ve bakıcılarının da mutlaka aşılanması gerekiyor" uyarısını yaptı.

Genetik ve nadir hastalıkların engellenebileceğine, riskli grupta yer alan kişilerin hamilelik öncesi ve sürecinde bazı tedbirleri alabileceğine işaret eden Ceylaner, "Aile öyküsünde genetik veya nadir hastalık bulunanlar, akraba evliliği, çoğul gebelikler, daha önce düşük, ölü doğum veya başka gebelik sorunları yaşayan kişiler, gebelikte düşük doğum ağırlığı riski belirlenenler, kronik hastalığı bulunan anne adayları, risk grubunda yer almaktadır. Bu kişilerin gebelik planlaması öncesi ve gebelik sürecinde hekimlerle irtibat halinde olması, risklerin azaltılması açısından çok önemli" dedi.

Akraba evliliği uyarısı: Risk 10 kat daha fazla

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de akraba evliliğinin oluşturabileceği risklerin yeterince bilinmediğini vurgulayarak, şöyle konuştu:

"Akraba evliliği yapanların hepsinin hasta çocuğunun olmaması insanlara yanlış bir güven veriyor. Fakat akraba evliliği yapan kişilerin hasta çocuk sahibi olma olasılığı, diğer evliliklere göre neredeyse 10 kat daha fazla. Bu nedenle akraba evliliğinden kaçınılması gerekir. Akraba evliliği yapmış kişilerin de çocuk sahibi olmadan önce mutlaka genetik merkezlerine giderek geniş tarama panelleri yaptırmaları çok önemli. Bu yaşanabilecek riskleri önemli ölçüde azaltacaktır."

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    GIRTLAK KANSERİ – BOĞAZIMDA KALICI DELİK OLUR MU?

    GIRTLAK KANSERİ – BOĞAZIMDA KALICI DELİK OLUR MU?

    Gırtlak kanseri, erken evrede yakalandığında başarı şansına sahip tedavi edilebilen kanserlerdendir. Erken evre dediğimizde, küçük boyutlu tümör ve etraf lenf bezelerine sıçramamış kanserden bahsedi...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Gırtlak kanseri nedeniyle ameliyat olan bir hasta bir daha konuşamaz mı?

    Gırtlak kanseri nedeniyle ameliyat olan bir hasta bir daha konuşamaz mı?

    Gırtlak kanserinin erken evre ameliyatlarını gırtlakta sadece hastalıklı ses teli kısmının alınması, gırtlağın dikey ya da yatay eksende kısmi olarak alınması oluşturur. Bu hastalarda ameliy...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Horlama niçin dikkate alınmalıdır?

    Horlama niçin dikkate alınmalıdır?

    Yetişkinlerin %45i ara sıra, %25 i ise devamlı horlar. Kadınlar 1/3 oranında erkeklerden daha az horlar. Aşırı kilolularda bu oran 3 kat artar.Her şey nefesle başlar. Üst solunum yollarında...

  • Prof. Dr. Esra KÜSDÜL SAĞLAM

    Siz Herkesten Farklısınız

    Siz Herkesten Farklısınız

    Dünya üzerinde yaşayan her birey birbirinden farklıdır, bu farklılıkları fiziksel ve ruhsal olarak kişinin dış görünüşünden izlemek mümkündür. Nasıl hiçbirimiz birbirimize benzemiyorsak vücudu...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    TÜKÜRÜK BEZİ TÜMÖRLERİ

    TÜKÜRÜK BEZİ TÜMÖRLERİ

    TÜKÜRÜK BEZİ TÜMÖRLERİ, BAŞ BOYUN BÖLGESİNDE YER ALAN TÜKÜRÜK BEZLERİNDEN KAYNAKLANAN İYİ HUYLU VEYA KÖTÜ HUYLU HÜCRELER BULUNDURAN KİTLELERDİR. KULAK ÖNÜNDE BULUNAN PAROTİS BEZİ OLARAK ADLANDIRILA...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Rinoplastide beraber yapılabilen ameliyatlar; rinoplasti ve septoplasti

    Rinoplastide beraber yapılabilen ameliyatlar;  rinoplasti ve septoplasti

    Septum iki burun deliğini birbirinden ayıran ön tarafı kıkırdak arka tarafı kemik olan oluşumdur. Septum sırtı aynı zamanda burun 1/3 orta çatısını oluşturur. Bu oluşum S şeklinde veya bir tarafa d...

  • Doç. Dr. Uğur Önsel Türk, FESC, ECDS

    ATRİYAL FİBRİLASYON: NEDİR? SONUÇLARI NELERDİR? NASIL TEDAVİ EDİLİR?

    ATRİYAL FİBRİLASYON: NEDİR? SONUÇLARI NELERDİR? NASIL TEDAVİ EDİLİR?

  • Op. Dr. Sezin Saygı Özyurt

    Myom Nedir?

    Myom Nedir?

    Rahim yumruları (myomlar) rahimdeki selim (iyi huylu, kanser olmayan) büyümelerdir. Kadın pelvisinde (havsala, leğen kemiği bölgesi, kasık) görülen en sık büyüme tipidir. Tüm kadınların ya...

  • Prof. Dr. Erdem Yeşilada

    Konjuge linoleik asit zayıflama rejimlerinde etkili mi?

    Konjuge linoleik asit zayıflama rejimlerinde etkili mi?

    Yaz mevsimi yaklaşınca yine kışın alınan kiloları verme telaşı artıyor. Diyet reçeteleri, cerrahi seçenekler dâhil çeşitli tedavi uygulamaları ya da ilaç formülleri her türlü zayıflama önerisini...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    AKUT PANKREATİT

    AKUT PANKREATİT

    Pankreas dokusunun iltihaplanmasına pankreatit denir. Eğer bu iltihaplanma ani olarak ortaya çıktıysa, buna “akut pankreatit” adı verilir. Akut pankreatit durumunda ortaya çıkan iltihap...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim