•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Serebral palsi tanısı için "genetik test" uyarısı

Serebral palsi tanısı için "genetik test" uyarısı

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 3201
  • Sağlık

Serebral palsi tanısı için

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında, hastalığın belirtileri, benzediği diğer nadir hastalıklar ve ailelerin dikkat etmesi gerekenlere ilişkin bilgi verdi.

Bazı bebeklerin doğdukları zaman nefes almakta güçlük çekebildiğini ve bu süreçte beyin hasarı gelişmesi durumunda SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, bazen de bu durumun bebek anne karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.

Ceylaner, bebeklikte oturma, yürüme gibi normal gelişimsel süreçlerde görülen problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilgili bulgular diğer birçok hastalıkla karıştığı için bazen tanı koymak zor olabiliyor. Aileler böyle bir durumda takip ve tedavi planları için nöroloji uzmanlarının yanı sıra mutlaka genetik uzmanlara da başvurmalıdır" dedi.

"SP ile karıştırılan genetik hastalıklar var"

Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na yönelik yanlış bir genel inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili hasta gruplarına baktığımızda önemli oranda genetik bulguların da söz konusu olduğunu görüyoruz. Hem bu açıdan hem de benzer belirtileri taşıyan başka bir genetik hastalıkla SP'nin ayırt edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında büyük fayda var" diye konuştu.

{ilgili-haber-599868}

SP ile belirtileri karıştırılan nadir hastalıklara değinen Ceylaner, şunları kaydetti:

"Serebral palsili kişilerde iki tür hastalığın da araştırılması gerekir. Bazı hastalıkların adı serebral palsidir ama genetik nedenlerle oluşurlar. Bu hastalıkları muayene ile ayırt etmenin imkanı yoktur. Genetik hastalık kataloglarında bu hastalıkların adı 'serebral palsi' olarak geçer. Bunun yanında yine sadece muayeneyle serebral palsiden ayırt edilemeyen 'AADC eksikliği' ismi verilen bir hastalık da vardır.

Ayrıca bebeğin zor doğumuna, doğumda oksijensiz kalmasına neden olan, önemli kısmı kas veya sinir sistemiyle ilgili olan hastalıklar da bulunuyor. Bu hastalıklar, bebeklerin yeterince oksijen alamaması ve beyninde hasar oluşmasına neden oldukları için SP'yi tıpatıp taklit ederler. Tüm bu hastalıkları ayırt edebilmenin en hızlı yolu genetik testlerdir."

Genetik testleri devlet hastanelerinde ücretsiz yapılabiliyor

Prof. Ceylaner, Türkiye'de genetik hastalıklara ilişkin testler gerçekleştirildiğini, bazı devlet hastanelerinin de bu testleri ücretsiz yaptığını belirtti.

"Genetik testler, hem çocukların ana hastalığının tanısının konulması hem de uzun vade takiplerinde çok önemli. Ayrıca ailenin yeniden çocuk sahibi olmak istemesinde de hastalığın tekrar etmemesi açısından büyük önem taşıyor. Bu nedenlerle tüm serebral palsi hastaları mutlaka genetik birimlerine başvurmalı" uyarısında bulundu.

Özel gereksinimli bireylerin yakınlarına "aşı" çağrısı

Koronavirüsle mücadelede sağlıklı bireylere göre daha fazla risk grubunda yer alan özel gereksinimli bireylerin tam doz aşılanmasının önemli olduğuna dikkati çekti, "Özel gereksinimi olan kişilerin, aynı evde yaşayan tüm yakınları ve bakıcılarının da mutlaka aşılanması gerekiyor" uyarısını yaptı.

Genetik ve nadir hastalıkların engellenebileceğine, riskli grupta yer alan kişilerin hamilelik öncesi ve sürecinde bazı tedbirleri alabileceğine işaret eden Ceylaner, "Aile öyküsünde genetik veya nadir hastalık bulunanlar, akraba evliliği, çoğul gebelikler, daha önce düşük, ölü doğum veya başka gebelik sorunları yaşayan kişiler, gebelikte düşük doğum ağırlığı riski belirlenenler, kronik hastalığı bulunan anne adayları, risk grubunda yer almaktadır. Bu kişilerin gebelik planlaması öncesi ve gebelik sürecinde hekimlerle irtibat halinde olması, risklerin azaltılması açısından çok önemli" dedi.

Akraba evliliği uyarısı: Risk 10 kat daha fazla

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de akraba evliliğinin oluşturabileceği risklerin yeterince bilinmediğini vurgulayarak, şöyle konuştu:

"Akraba evliliği yapanların hepsinin hasta çocuğunun olmaması insanlara yanlış bir güven veriyor. Fakat akraba evliliği yapan kişilerin hasta çocuk sahibi olma olasılığı, diğer evliliklere göre neredeyse 10 kat daha fazla. Bu nedenle akraba evliliğinden kaçınılması gerekir. Akraba evliliği yapmış kişilerin de çocuk sahibi olmadan önce mutlaka genetik merkezlerine giderek geniş tarama panelleri yaptırmaları çok önemli. Bu yaşanabilecek riskleri önemli ölçüde azaltacaktır."

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun tipleri

    Burun tipleri

    Burun estetiği konusunda Türk cerrahlar son yıllarda fazlasıyla popülerdirler. Dünyanın çeşitli ülkelerinden rinoplasti için bize gelmektedirler. Güzel rinoplasti yapmamız, fiyatların daha uygun ol...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Gaga- burun deformitesi

    Gaga- burun deformitesi

    Papağan gagasını andıran burunlara verilen isimdir. Doğuştan burun ucunun (tip bölgesi) aşağı doğru sarkık olması, burun deliklerinin arasındaki kolumella dediğimiz bölgenin kısa olması ve burun ...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    Kanser ameliyatları farklıdır

    Kanser ameliyatları farklıdır

    Tümörleri tedavi etmek için uygulanan cerrahi tedaviye “onkolojik cerrahi” adı verilir. Özellikle bazı selim tümörler ve kanser için uygulandığında, onkolojik cerrahi, teknik ve felsefe ...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    JİNEKOMASTİ

    JİNEKOMASTİ

    Araştırmalara göre her 3 erkekten birinde görülebilen jinekomasti, memenin aşırı gelişimi olarak tanımlanır. Çoğunlukla ergenlik döneminde ortaya çıkan jinekomastinin sağlığa hiçbir zararı yokt...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun estetiği operasyonu burun tıkanıklığı mı giderir mi?

    Burun estetiği operasyonu burun tıkanıklığı mı giderir mi?

    Burun estetiği ameliyatı esnasında burun içi de ayrıntılı olarak değerlendirilir. Burun bölmesi kıkırdağı burun dışını şekillendirmek için kullanıldığından burun bölmesindeki eğrilikler gibi tıkanık...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    SES KISIKLIĞI HANGİ HASTALIKLARIN HABERCİSİDİR

    SES KISIKLIĞI  HANGİ HASTALIKLARIN HABERCİSİDİR

    Fonasyon ses üretme işlevidir. Ses akciğer ve nefes borusundan gelen hava, karın, göğüs ve sırt adalelerinden oluşan güç kaynağı, ses telinden oluşan titreşim mekanizması ve ses tellerinden bur...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    KALÇA ŞEKİLLENDİRME

    KALÇA ŞEKİLLENDİRME

    Kalça Estetiği için neye ihtiyacınız var?Bu operasyonu yaptırmak isteyen kişinin vücudundan alınacak yağ dokusunun yeterli olması gerekmektedir. Yara iyileşmesini ve genel anesteziyi olumsuz etk...

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    GENİTAL MEZOTERAPİ İSTANBUL, VAJİNAL MEZOTERAPİ NİŞANTAŞI

    GENİTAL MEZOTERAPİ İSTANBUL, VAJİNAL MEZOTERAPİ NİŞANTAŞI

    GENİTAL MEZOTERAPİ, VAJİNAL MEZOTERAPİ Genital, Vajinal Mezoterapi nedir? Mezoterapi uygulamarı basit, etkin ve başarılı sonuçlar aldığımız yaygın bir tedavi yöntemleridir. Genital, vajinal PRP de...

  • Online Doctor Türkiye

    Karaciğer Nakline Kadar Götürebilen Yağlanma Yeterince Tanınmıyor

    Karaciğer Nakline Kadar Götürebilen Yağlanma Yeterince Tanınmıyor

    Karaciğer yağlanmasının erken dönemde bulgu vermediğini fakat hastalığın erken teşhisinin hayat kurtardığını söyleyen Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Kemal Peker, “Günümüzde, karaciğer nakiller...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Açık veya kapalı rinoplasti ……

    Açık veya kapalı rinoplasti ……

    Açık ve kapalı rinoplasti arasındaki en belirgin fark burun sırtı ve ucuna ulaşım yoludur. Kapalı da burun ucu kıkırdaklarına içeriden birkaç çeşit değişik kesi yapılarak burun sırtına ulaşılır. ...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim