•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Serebral palsi tanısı için "genetik test" uyarısı

Serebral palsi tanısı için "genetik test" uyarısı

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 3200
  • Sağlık

Serebral palsi tanısı için

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında, hastalığın belirtileri, benzediği diğer nadir hastalıklar ve ailelerin dikkat etmesi gerekenlere ilişkin bilgi verdi.

Bazı bebeklerin doğdukları zaman nefes almakta güçlük çekebildiğini ve bu süreçte beyin hasarı gelişmesi durumunda SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, bazen de bu durumun bebek anne karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.

Ceylaner, bebeklikte oturma, yürüme gibi normal gelişimsel süreçlerde görülen problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilgili bulgular diğer birçok hastalıkla karıştığı için bazen tanı koymak zor olabiliyor. Aileler böyle bir durumda takip ve tedavi planları için nöroloji uzmanlarının yanı sıra mutlaka genetik uzmanlara da başvurmalıdır" dedi.

"SP ile karıştırılan genetik hastalıklar var"

Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na yönelik yanlış bir genel inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili hasta gruplarına baktığımızda önemli oranda genetik bulguların da söz konusu olduğunu görüyoruz. Hem bu açıdan hem de benzer belirtileri taşıyan başka bir genetik hastalıkla SP'nin ayırt edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında büyük fayda var" diye konuştu.

{ilgili-haber-599868}

SP ile belirtileri karıştırılan nadir hastalıklara değinen Ceylaner, şunları kaydetti:

"Serebral palsili kişilerde iki tür hastalığın da araştırılması gerekir. Bazı hastalıkların adı serebral palsidir ama genetik nedenlerle oluşurlar. Bu hastalıkları muayene ile ayırt etmenin imkanı yoktur. Genetik hastalık kataloglarında bu hastalıkların adı 'serebral palsi' olarak geçer. Bunun yanında yine sadece muayeneyle serebral palsiden ayırt edilemeyen 'AADC eksikliği' ismi verilen bir hastalık da vardır.

Ayrıca bebeğin zor doğumuna, doğumda oksijensiz kalmasına neden olan, önemli kısmı kas veya sinir sistemiyle ilgili olan hastalıklar da bulunuyor. Bu hastalıklar, bebeklerin yeterince oksijen alamaması ve beyninde hasar oluşmasına neden oldukları için SP'yi tıpatıp taklit ederler. Tüm bu hastalıkları ayırt edebilmenin en hızlı yolu genetik testlerdir."

Genetik testleri devlet hastanelerinde ücretsiz yapılabiliyor

Prof. Ceylaner, Türkiye'de genetik hastalıklara ilişkin testler gerçekleştirildiğini, bazı devlet hastanelerinin de bu testleri ücretsiz yaptığını belirtti.

"Genetik testler, hem çocukların ana hastalığının tanısının konulması hem de uzun vade takiplerinde çok önemli. Ayrıca ailenin yeniden çocuk sahibi olmak istemesinde de hastalığın tekrar etmemesi açısından büyük önem taşıyor. Bu nedenlerle tüm serebral palsi hastaları mutlaka genetik birimlerine başvurmalı" uyarısında bulundu.

Özel gereksinimli bireylerin yakınlarına "aşı" çağrısı

Koronavirüsle mücadelede sağlıklı bireylere göre daha fazla risk grubunda yer alan özel gereksinimli bireylerin tam doz aşılanmasının önemli olduğuna dikkati çekti, "Özel gereksinimi olan kişilerin, aynı evde yaşayan tüm yakınları ve bakıcılarının da mutlaka aşılanması gerekiyor" uyarısını yaptı.

Genetik ve nadir hastalıkların engellenebileceğine, riskli grupta yer alan kişilerin hamilelik öncesi ve sürecinde bazı tedbirleri alabileceğine işaret eden Ceylaner, "Aile öyküsünde genetik veya nadir hastalık bulunanlar, akraba evliliği, çoğul gebelikler, daha önce düşük, ölü doğum veya başka gebelik sorunları yaşayan kişiler, gebelikte düşük doğum ağırlığı riski belirlenenler, kronik hastalığı bulunan anne adayları, risk grubunda yer almaktadır. Bu kişilerin gebelik planlaması öncesi ve gebelik sürecinde hekimlerle irtibat halinde olması, risklerin azaltılması açısından çok önemli" dedi.

Akraba evliliği uyarısı: Risk 10 kat daha fazla

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de akraba evliliğinin oluşturabileceği risklerin yeterince bilinmediğini vurgulayarak, şöyle konuştu:

"Akraba evliliği yapanların hepsinin hasta çocuğunun olmaması insanlara yanlış bir güven veriyor. Fakat akraba evliliği yapan kişilerin hasta çocuk sahibi olma olasılığı, diğer evliliklere göre neredeyse 10 kat daha fazla. Bu nedenle akraba evliliğinden kaçınılması gerekir. Akraba evliliği yapmış kişilerin de çocuk sahibi olmadan önce mutlaka genetik merkezlerine giderek geniş tarama panelleri yaptırmaları çok önemli. Bu yaşanabilecek riskleri önemli ölçüde azaltacaktır."

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Dr. Mehmet Bayrak

    Kapalı Mide Reflü Ameliyatları

    Kapalı Mide Reflü Ameliyatları

    Kişide Reflü hastalığının oluşmasının ardından doktorlar ilk olarak ilaç tedavisi ile hastalığı iyileştirmeyi amaçlar. Reflü diyeti de dahil olmak üzere yaşam tarzında bazı değişiklikler öngöre...

  • Prof. Dr. Alpin Güneri MD MSc

    Kemiğe İmplante İşitme Cihazları

    Kemiğe İmplante İşitme Cihazları

    Kemiğe implante edilen işitme cihazı (Bone anchored hearing aid: BAHA) iletim tipi işitme kayıplarında ve tek taraflı sensorinöral (iç kulak tipi) işitme kayıplarında uygulanan etkili bir tedavi seçe...

  • Prof. Dr. Levent ERALP

    İyi Huylu Kemik Tümörü

    İyi Huylu Kemik Tümörü

    Kemik TümörüKemik tümörü, kontrolsüz bir şekilde bölünen ve iskelet sistemi hücrelerinde ortaya çıkan kitle ya da şişlik olarak adlandırılabilmektedir. Meydana gelen pek çok kemik tümörünün nedeni ...

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    Kızlık Zarı Dikimi ( Himenoplasti ) Nişantaşı

    Kızlık Zarı Dikimi ( Himenoplasti ) Nişantaşı

    Doç.Dr.Osman TEMİZKAN - Op.Dr. Bülent ARICIKızlık zarı nedir ? Yapısı nasıldır ? Halk dilinde kızlık zarı olarak bilinen himen vajen giriminin yaklaşık 1 cm gerisinde yer alır. Genellikle sirk...

  • Op.Dr. Salih Şentürk

    DİZ AĞRISI

    DİZ AĞRISI

    Diz ağrısı, birçok insanın yaşadığı yaygın bir sağlık sorunudur ve genellikle yaş alma, yaralanmalar veya eklem hastalıkları nedeniyle ortaya çıkar. Burkulmalar, tendon iltihaplanmaları...

  • Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Vakfı

    Sulkus Vokalis (Ses Teli Oluğu) Nedir? - Op. Dr. Ayşe Öznur Akidil

    Sulkus Vokalis (Ses Teli Oluğu) Nedir? - Op. Dr. Ayşe Öznur Akidil

    Sulkus vokalis ses telinde, ses telinin serbest kenarına paralel bir oluk veya cep oluşumudur. Etyolojisi tam olarak netleştirilememiştir. Doğuştan olabileceği gibi ses teli travmasına veya var ola...

  • Prof. Dr. Ahmet Emre Süslü

    Geniz eti ameliyatını hangi yöntemle yapıyorsunuz?

    Geniz eti ameliyatını hangi yöntemle yapıyorsunuz?

    Çocuklarda çok sık karşılaşılan geniz eti (adenoid) büyüklüğünün tedavisi çoğu zaman cerrahi olarak yapılmaktadır. Geniz eti ameliyatı (adenoidektomi) klasik olarak ağız yoluyla, adenotom denilen al...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    TİROİD AMELİYATI SONRASI İZ KALIR MI?

    TİROİD AMELİYATI SONRASI İZ KALIR MI?

    MİNİMAL İNVAZİV TİROİDEKTOMİ Son yıllarda gelişen teknoloji ve tıp alanında oluşan bilgi birikimi ile, tiroid ameliyatlarında mümkün olan en az izi oluşturmayı hedefliyoruz. Eskiden yapılan cilt kes...

  • Dr. Mehmet Bayrak

    Lazer ile Kıl Dönmesi Ameliyatları

    Lazer ile Kıl Dönmesi Ameliyatları

    Kıl Dönmesi Nedir?Kıl dönmesi, saç ve vücuttan dökülen kılların veya yeni çıkan kılların cilt altında yuvalanması ve ardından bu yuvanın mikrop kapması sonucu ortaya çıkan akıntılı apse durumu...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    LIPOSUCTION (YAĞ ALMA)

    LIPOSUCTION (YAĞ ALMA)

    Yağ alma olarak da bilinen liposuction, vücudun farklı bölgelerinde biriken yağların vakum yardımıyla alınması işlemidir. Bir kilo verme aracı olmayan liposuction, vücutta spor ve diyetle erim...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim