Anne karnındaki bir bebekte görülebilecek olası hastalıklar, dünyada çok az sayıda insanda rastlanan nadir hastalıklar, kişilerin gelecekte karşılaşabileceği kanser ya da alzheimer… Tüm bunları önceden tespit etmek, hatta önlem almak genetik tarama testleri sayesinde mümkün. Testlerle ilgili merak edilenleri Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı olan Prof. Dr. Korkut Ulucan, TRT Haber’e anlattı.

1.Genetik tarama testi nedir?

Genler, anne ve babamızdan aldığımız, bizlerin özelliklerini belirleyen, hangi metabolik olaylara karşı yatkınlıklarımız olduğunu gösteren, kan grubu, göz rengi gibi dış görünüşümüzle ilgili özelliklerimizi belirleyen ve aslında hücrelerimizi yöneten moleküllerdir. Yaklaşık 20 ila 25 bin gen olduğu tahmin ediliyor. Genlerimizin de farklı çeşitleri var, bunlara “allel” adı veriliyor. Genetik testler bireylerde hangi allellerin olduğunu anlamaya yönelik yapılan analizlerdir.

2.Genetik testler tek tip mi yoksa farklı türleri var mı?

Farklı genetik testler var. Birincisi klinik genetik testler. Hastalıklara tanı koymaya ve bazı durumlarda da tedaviye yön vermek amacı ile yapılıyor. Klinisyenler, merkezlerin tıbbi genetik birimleri ile koordineli biçimde yürütüyorlar. Örneğin down sendromu, Huntingdon hastalığı veya FOP hastalığı gibi nadir görülen hastalıklar ya da tek gen hastalıkları olarak bilinen Mendelyen hastalıklar… Bu tip hastalıkların tanılarının konulmasında veya konmuş olan tanıların netleştirilmesinde genetik testler kullanılıyor.

3. Hastalıklara tanı koymanın dışında hangi durumlar için genetik testler yapılıyor?

Yaşam testleri adı altında yatkınlıklarımızın belirlendiği testler de var. Mesela hangi tip besinlerle beslenmemiz gerekir? Ne tip egzersize vücudumuz yatkın? Hangi hastalıklara yatkınız? Alzheimer, parkinson gibi hastalıklara veya belli kanser türlerine yatkınlığımız var mı? Bu durumlara veya hastalıklara yatkınlıklarımız genetik analizlerle belirlenebiliyor. Bir de tedavi sırasında uygulanan, tedaviye yön veren ve özellikle ilaç metabolizması ile ilgili analizler de gerçekleştirilebiliyor. Bu testlere farmakogenetik testler deniyor. Hangi ilacın hangi doz ve düzeyde alınması gerektiğini saptamak amacıyla yapılıyor. Örneğin kanserde hangi kemoterapik ajan kime daha iyi gelir, kime daha uygun, kime değil bunlarla ilgili yapılan testler…

4. Genetik testlerin, tedavi sürecine katkısı oluyor mu?

Bazı durumlarda teşhisin kesin ve net koyulmasında genetik test belirleyici oluyor. Klinisyenler semptomları tam olarak bir hastalık kalıbına, profiline oturtamadığı zaman da genetik testlerden yardımcı destekleyici bilgiler alıyor. Tek gen hastalıklarının, yani Mendelyen hastalıkların tanılarının konmasında da genetik analizler işin kalbinde yer alıyor. Tedavi protokolünün belirlenmesinde hem klinisyenlere hem de hastalara farmakogenetik analizlerin büyük desteği oluyor. Zamandan tasarruf, deneme yanılma sürecinin azalması ve tedavinin daha etkili olmasını sağlıyor bu tip analizler.

5. Bu testleri isteyen herkes herhangi bir rahatsızlığı olmasa da yaptırabiliyor mu?

Yatkınlık testlerini insanlar, daha ziyade kaliteli yaşam amacıyla hastalıklar görülmeden önce tercih ediyor. Kendime ömür boyu sağlıklı bir diyet oluşturayım diyenler deneme-yanılma yapmak yerine direkt genetik analiz yaptırabiliyor. Hatta kişinin genetik yapısına özgü anti-aging (yaşlanma karşıtı) kremler üretilebiliyor. Veya anksiyete yatkınlığım ne düzeyde, hangi meslek grubu veya hangi eğitim modeli bana daha yatkın, öğrenmek istiyorum diyenlerde bu tip analizlerden faydalanabiliyor.

6. Genetik testler neden önemli?

Bizlerle ilgili en net bilgiler genlerimizde saklı. Bu yüzden bizde olan bilgileri daha iyi anlamak için bu tip analizlere büyük ihtiyaç var. Örneğin nadir görülen hastalıklar... Özellikle de kalıtımsal özellik gösteren tek gen hastalıklarının teşhisi. Bu tip hastalıklar anne karnında bile çok net sonuçlar veriyor. Örneğin SMA gibi hastalıklar genetik tanıyla önceden tespit ediliyor. Yani çiftler evlenmeden önce yaptıracakları genetik analiz ile olası hastalık durumlarını öğrenebiliyorlar. Böylece sağlıklı embriyoların anneye nakliyle beraber bu hastalıklardan kurtulmak mümkün. Bu tarz uygulamalar bir hayatı kurtarıyor.

7. Genetik testler nasıl yorumlanıyor?

Bu testlerin uzmanlar tarafından yapılıp yorumlanması gerekir. “Ben biraz genetik okudum, birazcık biliyorum” diyen yapamaz. Bunun yorumlanması, işi bilen uzman kişiler tarafından yapılmalı. Bu işi tekdüze zannedenler, eksik bilgi aktarıp bu hizmeti alanların kafasının daha da karışmasına sebep olabiliyor. Özellikle metabolizmayla ilgili, yani birden fazla genin işin içine girdiği durumlarda kesinlikle işin uzmanı lazım. Çünkü o zaman tek tek genleri yorumlamak bizi istediğimiz sonuca götürmeyebilir. Bütüne bakmak gerekiyor ki doğru cevaplar elde edelim.

8. Genetik testler sayesinde tüm hastalıkların tespiti mümkün mü?

Bazı hastalıklar var ki birden fazla gen grubu işin içine giriyor. Burada biraz daha zorlanabiliriz. Çünkü daha fazla gen var. Örneğin Alzheimer gibi durumlarda çevresel faktörler de işin içine girer. Bu faktörler genelde epigenetik adını alır. Cevap bulabilmek için geniş bir analiz gerekiyor. Çevresel faktörler mi ön planda, genetik faktörler mi? Her zaman net olamayabiliyor. Kişilik testleri de çok yapıyoruz mesela. Kişinin psikolojik durumu bile genetik testler sayesinde belirlenebiliyor. Çevresel faktörler de burada çok büyük önem taşıyor. Örnek vermek gerekirse kişi anksiyeteye yatkınsa, çok zor ve sorunlu bir çocukluk geçirmişse ileride depresyon ya da yaygın anksiyeteye varan durumlar yaşama olasılığı artıyor. O yüzden işi bilen birinin yorumlaması daha doğru sonuçlar elde edilmesini sağlıyor.

9. Genetik testler nasıl yapılıyor?

Kandan da yapılıyor, ağız içi epitel dokudan da yapılabiliyor. Yine bazı merkezler tükürükten de yapıyor. Yeter ki içinde DNA olan bir doku örneği olsun. Bazı durumlarda ameliyat sırasında elde edilen biyopsi materyalinden de genetik analiz gerçekleştirilebiliyor. Adli tıpta da kullanılıyor. Olay mahallinde bırakılan saç telinden, deri döküntüsünden analizler yapılıp olayla ilgili çok değerli bilgiler sağlanabiliyor. DNA eldesi sonrasında gerçekleştirilecek analize göre farklı metodolojiler var, onlar sırası ile uygulanarak eldeki materyalden gerekli veya istenilen analizler gerçekleştirilebiliyor.

10. Genellikle sonuçlar ne kadar sürede çıkıyor?

Yaptırdığınız analizin kullandığı metodolojiye göre sonuçların çıkma süresi değişiyor. Bazı durumlarda sonuçların 2 veya 3 kez tekrar edilmesi gerekiyor. O yüzden de 20-25 günü bulabiliyor. Önemli olan süresi değil, tekrarlanabilitesi ve doğruluğu.