Dünya Sağlık Örgütüne göre, görülme sıklığı 2 binde 1’den daha az olan hastalıklar 'nadir hastalık' olarak tanımlanıyor. Dünyada 7 bine yakın nadir hastalık var. Yaklaşık yüzde 80'i genetik kökenli olan bu hastalıkların büyük kısmı çocuk yaş grubunda ortaya çıkıyor. Bu çocukların 3'te 1, beş yaşına gelmeden hayatını kaybediyor. Erken tanı ve müdahale ise hayat kurtarıyor. Türkiye'de 2015 yılından beri faaliyet gösteren Nadir Hastalıklar Derneği bünyesinde çok sayıda akademisyen, erken tanıdan sosyal desteğe, ailelerin ihtiyaç duyabileceği alanlarda kamu kurum ve kuruluşlarıyla iş birliği içinde faaliyet yürütüyor. Nadir Hastalıklar Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Ayşegül Neşe Çıtak Kurt, TRT Haber'in sorularını cevapladı.

Akraba evliliği nadir hastalıkları artırıyor

"Bireyin kendisi, ailesi ile birlikte düşünüldüğünde ve bu gruba yaklaşık 7 bin hastalığın girdiği göz önüne alındığında çok da nadir bir sorun grubu olmadığını düşünüyoruz. Adı nadir olsa bile bu hastalar ve aileleriyle birlikte toplumun çok büyük bir kısmını ilgilendiren hastalıklardan bahsediyoruz. Özellikle genetik geçişli hastalıklar bu grupta ki, yüzde 70-80'i genetik kökenli. Metabolik genetik hastalıklar büyük bir kısmını oluşturuyor. Türkiye İstatistik Kurumunun verilerine göre ülkemizde de akraba evliliklerinin oranı yüzde 25 civarında. Genetik geçişli hastalıkların da akraba evliliklerinde görülme sıklığı artıyor. Dolayısıyla bu hastalıkların akraba evliliklerinin yapıldığı yerlerde daha sık olduğunu düşünüyoruz."

Çocuk hastaların yüzde 30'u tedavi olmazsa hayatını kaybediyor

"Bu hastalıkların ilk klinik bulguları, ilk şikayetleri, yüzde 70 oranında ki çok büyük bir oranda çocukluk yaş grubunda ortaya çıkıyor. Tanısal değerlendirmelerin, tedavi planlarının yapıldığı dönem çocukluk yaş grubunda ve ne yazık ki bu hastaların 3'te 1'i de 5 yaşına kadar hayatını kaybediyor. Genetik geçişli hastalıkların büyük kısmı için tarama programları geliştiriliyor. Özellikle evlilik öncesi tarama programında olması gibi farklı çalışmalar var. Tabii ki bu uygulamalar, bu tür hastalıkların ortaya çıkışını büyük oranda engelleyecektir ama hepsi birbirinden farklı yaklaşık 7 bin hastalıktan bahsediyoruz. Doğal olarak hepsiyle ilgili böyle bir program geliştirilmesi şu an için mümkün değil. Ama bir kısmının engellenmesi için özellikle bilinmeyen taşıyıcılıklarda, evlilik öncesi taramalar etkili olabilir."

Erken tanı hayat kurtarıyor

"Erken tanı bizim en önemsediğimiz alan bu hasta grubunda. Ne kadar erken tanı, o kadar iyi sonuç büyük bir kısmı için. Çünkü bu hastalıkların yaklaşık yüzde 5'inde ancak etkili ve kesin tedavi seçeneği olmakla birlikte, hastalarımızın 3'te birinin özel gereksinimleri bulunuyor. Kişisel, ruhsal, işitme, görme gibi farklı alanlarda özel gereksinimleri olmakta. Bu bireyler ne kadar erken saptanır ve bu gereksinimlerine yönelik planlama yapılırsa çok daha fazla sorunların ortaya çıkmadan çözümüne ulaşmış oluruz. Bu nedenle erken tanı, erken müdahaleyi biz hekimler olarak çok önemsiyoruz. Hem sağlık çalışanlarına hem ailelere büyük roller düşüyor. Normal gelişim basamakları içersindeki en küçük sapmalar, ayına uygun gelişim göstermediği düşünülen çocuklarla ilgili erken dönem başvurular, rutin çocukluk çağı takiplerinde herhangi bir aksama olmaması çok kıymetli. Çünkü ülkemizde sağlık sistemi içerisinde aile hekimlerimizle beraber yürütülen çok güzel ilerleyen birinci basamak sağlık hizmetlerimiz var."

"Her çocuğun aşılarıyla birlikte gelişim basamaklarının ve muayenesinin yapılması durumunda, erken tanı atlanma ihtimali ortadan kalkar. Ve ailelerin bunları çok düzenli bir şekilde takip etmelerini öneriyoruz. Yine çocuklarıyla ilgili en küçük yolunda gitmediğini düşündükleri her sorunda mutlaka sağlık kuruluşuna başvurmalarını öneriyoruz. Aile Bakanlığımızın da 2021 yılında bu konuda çok güzel girişimleri oldu. Biz de yakın takipçisiyiz. Bu alanda pek çok ortak projelerle ailelerin ve çocukların desteklenmesi konusunda güzel girişimler var."

Nadir Hastalıklar Derneği farkındalık yaratmaya çalışıyor

"Genetik alanındaki gelişmelerle birlikte nadir hastalık listemiz giderek artıyor. Tanımlanan yeni genetik hastalıklar, metabolik hastalıklar bu listede yer almaya devam ediyor. Nadir hastalıklar hastalar ve aileleriyle geniş bir kitleyi etkiliyor. Bu konuda farkındalığın artırılması temel hedef. Merkezimiz 2015 yılında Ankara'da, Sağlık ve Sosyal Hizmetler Federasyonunun bir üyesi olarak kuruldu. Bünyemizde pek çok akademisyen çalışıyor. Çalışmalar deneyimli bir ekip tarafından yürütülüyor. Nadir Hastalıklar Derneğinde, nadir hastalıklar grubunda yer alan hastalıkların tamamı temsil ediliyor. Çalışma alanları, erken tanı, erken müdahale tarama programlarının geliştirilmesi, ulusal ve uluslararası gelişmeleri yakın takip ederek bu konuda kamu kurum ve kuruluşlarıyla iş birliği içerisinde süreci birlikte yürütmeye çalışan bir derneğiz. Bakım hizmetleri, sosyal destek gibi ailelerin ihtiyaç duyabileceği her alanda faaliyetlerimizi yürütüyoruz. Çünkü aile ve hastalarımızın temel ihtiyaçları, tanı, tedavi alanında olmakla birlikte aslında eğitim, sosyal, ekonomik pek çok alanda da desteğe ihtiyaç duyuluyor. Derneğimiz de ihtiyaç duyulan her alanda kamu kurum ve kuruluşlarıyla iş birliği halinde onlara destek oluyor."