•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

Koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 1691
  • Sağlık

Koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

Dünya genelinde 50 genetik merkezi araştırmacılarından kurulan "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nun ağır hastalar üzerinde yaptığı araştırma, koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresini ortaya çıkardı. 

Bilim insanları, çalışma ile kimlerin ağır hasta olacağını, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebilmenin mümkün hale gelebileceğini belirtti.

Araştırmanın sonuçları, Science dergisinde yayınlanan iki makale ile bilim dünyasına duyuruldu.

Araştırma, tüm dünyadan yaklaşık 50 genetik merkezi ve yüzlerce hastanenin katılımı ile yürütüldü. Asya, Avrupa, Amerika, Avustralya ve Orta Doğu ülkelerinin yer aldığı ve "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu" olarak da adlandırılan çok uluslu araştırmanın yönetim kurulu üyeliğini Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı, Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik yaparken ana ekibin klinisyenleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesinden Prof. Dr. Kadriye Kart Yaşar, Prof. Dr. Nevin Hatipoğlu, Dr. Sevtap Şenoğlu ve Dr. Şemsi Nur Karabela yer aldı.

"COVID-19'a yakalanmış bireylerin genlerini inceleyerek başladık"

Tayfun Özçelik, çalışmaya ilişkin yaptığı açıklamada, koronavirüsün özellikle 65 yaş üstünde tehlikeli boyutlara varabildiğini, 50 yaş altındakilerde de ağır seyredebildiğini, bunun nedenini bütün dünyanın merak ettiğini dile getirdi.

Bunun için 28 ülkeden 50 genetik merkezinden ve 150'ye yakın hastanenin bir araya gelerek "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nu oluşturduğunu bildiren Özçelik, çalışmalara COVID-19'a yakalanmış bireylerin genlerini inceleyerek başladıklarını belirtti.

Bağışıklık sistemini oluşturan hücrelerin vücutla olan haberleşmesinde yer alan genlerde bozukluklar olabileceği hipotezinden yola çıktıklarını anlatan Özçelik, Türkiye'den 60, dünyadan 600 olmak üzere toplam 650 ağır COVID-19 hastasının genomlarını incelediklerini anlattı.

"Ağır geçirenlerde tip I interferon bulunmadığı tespit edildi"

Özçelik, bunun sonucunda hastalığa ağır yakalanan kişilerin, interferon sinyal ileti yolunda yer alan genlerinde doğuştan gelen mutasyonları tespit ettiklerini, bu nedenle de vücutta antikor oluşumunun sekteye uğradığını ortaya çıkardıklarını belirterek, şöyle devam etti:

"Hastalığı ağır geçirenlerde vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece hayatı tehdit eden ağır COVID-19 hastalığının genetik ve immünolojik nedenleri keşfedilmiş oldu. 

Araştırmada, ağır COVID-19 hastalarının yüzde 10'undan fazlasında antikorlarının virüsü değil, bağışıklık sisteminin kendisini hedeflediği ortaya çıktı. Yine ağır COVID-19 hastalarının yaklaşık yüzde 4'ünde doğuştan gelen genetik mutasyonların olduğu gösterildi. Her iki durumda da temel mekanizmanın aynı olduğu görüldü: Şöyle ki hastalarda vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece ister oto-antikorların nötralizan etkisi sonucu olsun ister mutasyona uğramış genlerin bir neticesi sonucunda gelişsin, günümüze dek yeterli düzeyde anlaşılamayan ağır COVID-19 hastalığının moleküler yapısının bir protein grubunun eksikliğinden kaynaklandığı anlaşıldı. Böylece 20'li yaşlarda olup herhangi bir kronik hastalığı olmamasına rağmen ağır seyreden bir klinik tabloyla yoğun bakımda tedavi gören kişilerin genetik yapıları açıklığa kavuşmuş oldu. Araştırma, kadınlara oranla erkeklerin neden daha çok kaybedildiklerini de açıklar nitelikte."

Bu araştırma ile ilk kez, yaşamı tehdit eden COVID-19'un tip I interferon sinyal ağının bozulmasından kaynaklandığının ortaya çıktığını bildiren Özçelik, "Kimlerin ağır hasta olacağı, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebileceğiz. Bunun için tüm dünyada genetik testlerin yapılması gündeme geliyor." dedi.

"Çalışma bize interferon tabanlı tedavilerin gerekliliğini ve önemini göstermiş oldu"

Tedavide aşının önemli olduğunu, ikinci önemli noktanın da tedavi edici ajanlar olduğunu anlatan Özçelik, şöyle konuştu:

"Şu an tedavi edici ajanlar var ama bunlar spesifik değil. Bu araştırmanın sonuçlarına göre ileri sürdüğümüz sav, interferon sinyal ileti yolunu direkt olarak uyaran beta interferon ilacının erken dönemde kullanılmaya başlanması bu hastaların çabuk iyileşmesi için anahtar niteliğinde olabilir. Çalışma bize interferon tabanlı tedavilerin gerekliliğini ve önemini göstermiş oldu."

Konsorsiyumun her hafta toplantı yaptığına işaret eden Özçelik, "Geçen pazartesi yapılan toplantıda alınan karar, 'şu anda dünyada COVID tedavisi klinik incelemelerinde var olan hastalara beta interferon gibi ajanları vermeye başlayalım mı?' yönünde. Tedavilerde etik kurul izinleri önemli bir safhayı oluşturuyor. Bu izinlerin alınmaya başlamasıyla ilgili adımlar atılmaya başlamış bulunuyor. Bu ajanların kullanılması kurtarıcı olabilir mi? Konsorsiyumun öncelikli çalışması bunun üzerine yoğunlaşmıştır." diye konuştu.

Konsorsiyumun eş başkanlığını yürüten Rockefeller Üniversitesi öğretim üyesi Profesör Jean-Laurent Casanova ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü araştırmacısı Dr. Helen Su ise "Bu araştırmanın sonunda Covid-19 moleküler temelleri en kapsamlı şekilde anlaşılan bulaşıcı hastalık haline geldi ve ağır hastaların yaklaşık yüzde 15'inde nedensel ilişki kurulmuş oldu." bilgilerini verdi.

COVID-19 genetiği

Özçelik'in verdiği bilgilere göre, koronavirüsün insanları farklı şekilde etkilemesinin nedeni bir bilmece gibi karmaşık bir durum. Virüs, bazı insanlarda semptom göstermiyor ve kısa sürede atlatılıyor, bazılarında birkaç gün içinde öldürücü bir tablo ile sonuçlanabiliyor.

Konsorsiyum, 2020 yılının şubat ayından itibaren binlerce COVID-19 hastasının genetik yapısını inceleyerek klinik farklılıkların moleküler temellerini araştırmaya başladı.

Araştırmanın bir kolunda ağır zatürre ile seyreden ve yüzde 14'ü kaybedilmiş 650 COVID-19 hastasının kan örnekleri genetik incelemeye alındı. Kontrol olarak ise hastalığı asemptomatik veya hafif geçiren 530 birey incelendi. İlk aşamada vücudun influenza virüsüne karşı yanıtında kritik öneme sahip olduğu bilinen 13 genin DNA dizisi iki grup arasında karşılaştırıldı. Bu genlerin tip I interferon yanıtını düzenleyen genler olduğu biliniyordu.

Hastalığı ağır geçiren bireylerin anlamlı bir bölümünün bu 13 gende nadir görülen mutasyonları taşıdıkları ve yüzde 3'ten fazlasının ise işlevsel bir gene sahip olmadığı kısa bir süre içinde anlaşıldı. Bunun üstüne yapılan hücre biyolojisi incelemeleri ile söz konusu hastaların, COVID-19'a karşı tip I interferonu hiç üretmedikleri saptandı.

Doğuştan gelen bağışıklığın bir parçası olan moleküller olan interferonlar, özellikle virüslere karşı hücrenin hızlı yanıtında önemli görevler alıyorlar. İnterferon tip I yol ağını etkileyen mutasyonlara sahip insan fibroblast hücrelerinde yapılan incelemeler, bu hücrelerin koronavirüse karşı daha hassas olduklarını ve karşı gelemeyerek öldüklerini gösterdi.

Gizemli bir otoimmün hastalık

Araştırmanın bir sonraki aşamasında otoantikor üretiminin COVID-19 için de geçerli bir senaryo olup olmadığı sorusuna yanıt arandı.

COVID-19'a bağlı olup yaşamı tehdit edici düzeyde zatürre görülen 987 hastanın yüzde 10'undan fazlasında enfeksiyonun başlangıç aşamasında interferonlara karşı otoantikorların gelişmiş olduğu tespit edildi. Bu hastaların yüzde 95'inin erkek olduğu görüldü.

Biyokimyasal deneyler bu otoantikorların interferon tip I etkinliğini bozduğunu teyit etti. Bazı durumlarda bu otoantikorlar enfeksiyon öncesinde hastanın kanında tespit edilebilirken bazılarında bunların enfeksiyonun erken safhasında ve bağışıklık sistemi henüz bir yanıt vermemişken mevcut olduğu görüldü.

Tedavi ile ilgili yeni yaklaşımların önü açıldı

Bu buluşlar tedavi ile ilgili yeni yaklaşımların da önünü açtı. Örneğin, kronik viral hepatit tedavisinde kullanılan iki çeşit interferon bulunduğu iyi biliniyor.

COVID İnsan Genetiği Konsorsiyumu başka interferon sinyal iletimi yol ağlarını ve COVID-19'u ağır geçiren hastaların bağışıklık yanıtının farklı yönlerini etkileyebilecek genetik değişimleri incelemeye devam ediyor.  

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Erdem Yeşilada

    Arının sağlığımıza katkıları hakkında ne biliyorsunuz?

    Arının sağlığımıza katkıları hakkında ne biliyorsunuz?

    2010 baharında bal arılarının kümeler halinde ölümleri hepimizi endişelendirmişti. Gazetelerde ünlü bilim adamı Einstein’in “Balarıları yok olursa tüm insanlık bir kaç yıl içerisinde y...

  • Op. Dr. Sezin Saygı Özyurt

    Neden Sezaryen Doğum Yapılır?

    Neden Sezaryen Doğum Yapılır?

    Sezaryen doğum, normal doğum yoluyla bebeğin doğumunun riskli veya mümkün olmadığı durumlarda tercih edilen bir doğum yöntemidir. Bazı durumlarda, anne veya bebeğin sağlığını korumak için seza...

  • Prof. Dr. Fatih Altunrende

    ESWT (Penis Şok Dalga Tedavisi) Nedir?

    ESWT (Penis Şok Dalga Tedavisi) Nedir?

    SERTLEŞME BOZUKLUKLARINDA DOĞAL ÇÖZÜM İktidarsızlık 50 yaş sonrası erkeklerin yaklaşık yarısı etkileyen önemli bir sağlık problemidir. Değişen yaşam koşulları, iş hayatının getirmiş old...

  • Prof.Dr. Ayper SOMER

    Anne Sütü ve Emzirmenin Faydaları

    Anne Sütü ve Emzirmenin Faydaları

    0-6 ay arasındaki bebeklere sadece anne sütü önerilmektedir. Emzirme, 2 yaşına kadar devam edebilir.Emzirmenin Bebeğe Faydaları:Anne sütü daima temiz, taze ve uygun ısıdadır.Hazmı kolaydır.Kabı...

  • Prof. Dr. Erdem Yeşilada

    Apiterapi Uygulamasının Faydaları Nelerdir?

    Apiterapi Uygulamasının Faydaları Nelerdir?

    Bal, çok iyi bir yara iyileştirici ve antibiyotik etkiye sahiptir. İçeriğinin yaklaşık %90'ı şeker bileşimi olmasına rağmen ,bu etkiyi içerisinde çok düşük oranlarda bulunan polifenolik bile...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Rinoplasti ameliyatı hekimler için nasıl bir anlam taşır?

    Rinoplasti  ameliyatı hekimler için nasıl bir anlam taşır?

    Bu soruya bütün ameliyatlar aynıdır diye cevap verebilirsiniz. Ancak burun estetiği (rinoplasti) ameliyatı ayrıcalıklı bir ameliyattır. Aslında heyecan verici bir ameliyattır. Niçin? Çünkü hiç bi...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    GIRTLAK KANSERİ AMELİYATI FİYATI NEDİR

    GIRTLAK KANSERİ AMELİYATI FİYATI NEDİR

    Gırtlak Kanseri Ameliyatı Fiyatı nedir?Gırtlak kanseri ameliyatı fiyatı, yapılacak cerrahi tekniğin ne olduğuna göre değişkenlik göstermektedir. Açık cerrahi yapılacak ise, hastanede yatış süresi uz...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun ucu estetiği (tip plasti)

    Burun ucu estetiği (tip plasti)

    Tip plasti burun ucunun estetik olarak düzeltilmesidir. Detaya girmek gerekirse; burun ucunun düşük olması, büyük olması, uzun olması, ayrık olması veya kısa olması, asimetrik olması, kanatların za...

  • Doç. Dr. Çiğdem Kunt İşgüder

    Birinci Üç ay Kombine Tarama Testi

    Birinci Üç ay Kombine Tarama Testi

    11 ve 14. gebelik haftaları arasında fetusun ense kalınlığı ölçülerek ve burun kemiği incelenerek kromozom hastalıklarını saptamak için ‘ikili tarama testi’ yapılmaktadır. ‘’B...

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    VAJEN İÇ DUDAK (LABİOPLASTİ) ESTETİĞİ NİŞANTAŞI

    VAJEN İÇ DUDAK (LABİOPLASTİ) ESTETİĞİ NİŞANTAŞI

    VAJİNA İÇ DUDAK ESTETİĞİ ( LABİOPLASTİ ) Labioplasti, genital iç dudakların düzenlenmesi için yapılan bir operasyondur. Buda vajina iç dudaklarında büyüklük, renklerinde kararma, sarkma gibi durum...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim