•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

Koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 1692
  • Sağlık

Koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

Dünya genelinde 50 genetik merkezi araştırmacılarından kurulan "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nun ağır hastalar üzerinde yaptığı araştırma, koronavirüsü ağır geçirenlerin genetik şifresini ortaya çıkardı. 

Bilim insanları, çalışma ile kimlerin ağır hasta olacağını, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebilmenin mümkün hale gelebileceğini belirtti.

Araştırmanın sonuçları, Science dergisinde yayınlanan iki makale ile bilim dünyasına duyuruldu.

Araştırma, tüm dünyadan yaklaşık 50 genetik merkezi ve yüzlerce hastanenin katılımı ile yürütüldü. Asya, Avrupa, Amerika, Avustralya ve Orta Doğu ülkelerinin yer aldığı ve "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu" olarak da adlandırılan çok uluslu araştırmanın yönetim kurulu üyeliğini Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı, Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik yaparken ana ekibin klinisyenleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesinden Prof. Dr. Kadriye Kart Yaşar, Prof. Dr. Nevin Hatipoğlu, Dr. Sevtap Şenoğlu ve Dr. Şemsi Nur Karabela yer aldı.

"COVID-19'a yakalanmış bireylerin genlerini inceleyerek başladık"

Tayfun Özçelik, çalışmaya ilişkin yaptığı açıklamada, koronavirüsün özellikle 65 yaş üstünde tehlikeli boyutlara varabildiğini, 50 yaş altındakilerde de ağır seyredebildiğini, bunun nedenini bütün dünyanın merak ettiğini dile getirdi.

Bunun için 28 ülkeden 50 genetik merkezinden ve 150'ye yakın hastanenin bir araya gelerek "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nu oluşturduğunu bildiren Özçelik, çalışmalara COVID-19'a yakalanmış bireylerin genlerini inceleyerek başladıklarını belirtti.

Bağışıklık sistemini oluşturan hücrelerin vücutla olan haberleşmesinde yer alan genlerde bozukluklar olabileceği hipotezinden yola çıktıklarını anlatan Özçelik, Türkiye'den 60, dünyadan 600 olmak üzere toplam 650 ağır COVID-19 hastasının genomlarını incelediklerini anlattı.

"Ağır geçirenlerde tip I interferon bulunmadığı tespit edildi"

Özçelik, bunun sonucunda hastalığa ağır yakalanan kişilerin, interferon sinyal ileti yolunda yer alan genlerinde doğuştan gelen mutasyonları tespit ettiklerini, bu nedenle de vücutta antikor oluşumunun sekteye uğradığını ortaya çıkardıklarını belirterek, şöyle devam etti:

"Hastalığı ağır geçirenlerde vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece hayatı tehdit eden ağır COVID-19 hastalığının genetik ve immünolojik nedenleri keşfedilmiş oldu. 

Araştırmada, ağır COVID-19 hastalarının yüzde 10'undan fazlasında antikorlarının virüsü değil, bağışıklık sisteminin kendisini hedeflediği ortaya çıktı. Yine ağır COVID-19 hastalarının yaklaşık yüzde 4'ünde doğuştan gelen genetik mutasyonların olduğu gösterildi. Her iki durumda da temel mekanizmanın aynı olduğu görüldü: Şöyle ki hastalarda vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece ister oto-antikorların nötralizan etkisi sonucu olsun ister mutasyona uğramış genlerin bir neticesi sonucunda gelişsin, günümüze dek yeterli düzeyde anlaşılamayan ağır COVID-19 hastalığının moleküler yapısının bir protein grubunun eksikliğinden kaynaklandığı anlaşıldı. Böylece 20'li yaşlarda olup herhangi bir kronik hastalığı olmamasına rağmen ağır seyreden bir klinik tabloyla yoğun bakımda tedavi gören kişilerin genetik yapıları açıklığa kavuşmuş oldu. Araştırma, kadınlara oranla erkeklerin neden daha çok kaybedildiklerini de açıklar nitelikte."

Bu araştırma ile ilk kez, yaşamı tehdit eden COVID-19'un tip I interferon sinyal ağının bozulmasından kaynaklandığının ortaya çıktığını bildiren Özçelik, "Kimlerin ağır hasta olacağı, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebileceğiz. Bunun için tüm dünyada genetik testlerin yapılması gündeme geliyor." dedi.

"Çalışma bize interferon tabanlı tedavilerin gerekliliğini ve önemini göstermiş oldu"

Tedavide aşının önemli olduğunu, ikinci önemli noktanın da tedavi edici ajanlar olduğunu anlatan Özçelik, şöyle konuştu:

"Şu an tedavi edici ajanlar var ama bunlar spesifik değil. Bu araştırmanın sonuçlarına göre ileri sürdüğümüz sav, interferon sinyal ileti yolunu direkt olarak uyaran beta interferon ilacının erken dönemde kullanılmaya başlanması bu hastaların çabuk iyileşmesi için anahtar niteliğinde olabilir. Çalışma bize interferon tabanlı tedavilerin gerekliliğini ve önemini göstermiş oldu."

Konsorsiyumun her hafta toplantı yaptığına işaret eden Özçelik, "Geçen pazartesi yapılan toplantıda alınan karar, 'şu anda dünyada COVID tedavisi klinik incelemelerinde var olan hastalara beta interferon gibi ajanları vermeye başlayalım mı?' yönünde. Tedavilerde etik kurul izinleri önemli bir safhayı oluşturuyor. Bu izinlerin alınmaya başlamasıyla ilgili adımlar atılmaya başlamış bulunuyor. Bu ajanların kullanılması kurtarıcı olabilir mi? Konsorsiyumun öncelikli çalışması bunun üzerine yoğunlaşmıştır." diye konuştu.

Konsorsiyumun eş başkanlığını yürüten Rockefeller Üniversitesi öğretim üyesi Profesör Jean-Laurent Casanova ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü araştırmacısı Dr. Helen Su ise "Bu araştırmanın sonunda Covid-19 moleküler temelleri en kapsamlı şekilde anlaşılan bulaşıcı hastalık haline geldi ve ağır hastaların yaklaşık yüzde 15'inde nedensel ilişki kurulmuş oldu." bilgilerini verdi.

COVID-19 genetiği

Özçelik'in verdiği bilgilere göre, koronavirüsün insanları farklı şekilde etkilemesinin nedeni bir bilmece gibi karmaşık bir durum. Virüs, bazı insanlarda semptom göstermiyor ve kısa sürede atlatılıyor, bazılarında birkaç gün içinde öldürücü bir tablo ile sonuçlanabiliyor.

Konsorsiyum, 2020 yılının şubat ayından itibaren binlerce COVID-19 hastasının genetik yapısını inceleyerek klinik farklılıkların moleküler temellerini araştırmaya başladı.

Araştırmanın bir kolunda ağır zatürre ile seyreden ve yüzde 14'ü kaybedilmiş 650 COVID-19 hastasının kan örnekleri genetik incelemeye alındı. Kontrol olarak ise hastalığı asemptomatik veya hafif geçiren 530 birey incelendi. İlk aşamada vücudun influenza virüsüne karşı yanıtında kritik öneme sahip olduğu bilinen 13 genin DNA dizisi iki grup arasında karşılaştırıldı. Bu genlerin tip I interferon yanıtını düzenleyen genler olduğu biliniyordu.

Hastalığı ağır geçiren bireylerin anlamlı bir bölümünün bu 13 gende nadir görülen mutasyonları taşıdıkları ve yüzde 3'ten fazlasının ise işlevsel bir gene sahip olmadığı kısa bir süre içinde anlaşıldı. Bunun üstüne yapılan hücre biyolojisi incelemeleri ile söz konusu hastaların, COVID-19'a karşı tip I interferonu hiç üretmedikleri saptandı.

Doğuştan gelen bağışıklığın bir parçası olan moleküller olan interferonlar, özellikle virüslere karşı hücrenin hızlı yanıtında önemli görevler alıyorlar. İnterferon tip I yol ağını etkileyen mutasyonlara sahip insan fibroblast hücrelerinde yapılan incelemeler, bu hücrelerin koronavirüse karşı daha hassas olduklarını ve karşı gelemeyerek öldüklerini gösterdi.

Gizemli bir otoimmün hastalık

Araştırmanın bir sonraki aşamasında otoantikor üretiminin COVID-19 için de geçerli bir senaryo olup olmadığı sorusuna yanıt arandı.

COVID-19'a bağlı olup yaşamı tehdit edici düzeyde zatürre görülen 987 hastanın yüzde 10'undan fazlasında enfeksiyonun başlangıç aşamasında interferonlara karşı otoantikorların gelişmiş olduğu tespit edildi. Bu hastaların yüzde 95'inin erkek olduğu görüldü.

Biyokimyasal deneyler bu otoantikorların interferon tip I etkinliğini bozduğunu teyit etti. Bazı durumlarda bu otoantikorlar enfeksiyon öncesinde hastanın kanında tespit edilebilirken bazılarında bunların enfeksiyonun erken safhasında ve bağışıklık sistemi henüz bir yanıt vermemişken mevcut olduğu görüldü.

Tedavi ile ilgili yeni yaklaşımların önü açıldı

Bu buluşlar tedavi ile ilgili yeni yaklaşımların da önünü açtı. Örneğin, kronik viral hepatit tedavisinde kullanılan iki çeşit interferon bulunduğu iyi biliniyor.

COVID İnsan Genetiği Konsorsiyumu başka interferon sinyal iletimi yol ağlarını ve COVID-19'u ağır geçiren hastaların bağışıklık yanıtının farklı yönlerini etkileyebilecek genetik değişimleri incelemeye devam ediyor.  

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Otoplasti teknikleri

    Otoplasti teknikleri

    Öncelikle kepçe kulak deformasyonu ameliyatsız geçmez. Kısaca, ameliyatsız teknik diye bir şey yoktur. İki kulak da aynı seansta yapılır. Otoplasti ameliyatında çeşitli teknikler vardır; kıkır...

  • Op.Dr. Zeki Salar

    Sezaryen

    Sezaryen

    Sevgili anne ve baba adayları,Gözünüzden bile sakındığınız anne karnında büyüyen evladınızın doğum mucizesi ile taçlanarak kavuşma zamanıdır doğum ..Umudumuz, dileğimiz, temennimiz kolay ve s...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    KAŞ VE ALIN ESTETİĞİ

    KAŞ VE ALIN ESTETİĞİ

    Yüz implantları, bir operasyon sonrasında veya bir kaza sonucunda ciltte görülen yaşlanma ve/veya cilt yapısı düzensizliklerini düzeltmek için bireylerin yüz yapısına uygulanan katı malzemelerdir....

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Rinoplastide niçin KBB uzmanları tercih edilir?

    Rinoplastide niçin KBB uzmanları tercih edilir?

    Kulak burun boğaz hekimlerinin ana konularından biri burundur. Görüntü bir tarafa, burnun tüm fonksiyonları ile ilgili sorunlarda hastalar KBB hekimlerine danışırlar. Geniz akıntısı, nefes alma p...

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    GENİTAL MEZOTERAPİ İSTANBUL, VAJİNAL MEZOTERAPİ NİŞANTAŞI

    GENİTAL MEZOTERAPİ İSTANBUL, VAJİNAL MEZOTERAPİ NİŞANTAŞI

    GENİTAL MEZOTERAPİ, VAJİNAL MEZOTERAPİ Genital, Vajinal Mezoterapi nedir? Mezoterapi uygulamarı basit, etkin ve başarılı sonuçlar aldığımız yaygın bir tedavi yöntemleridir. Genital, vajinal PRP de...

  • Prof.Dr. Hakan Alagözlü

    ŞİŞKİNLİK VE GAZDA MİKROBİYOTANIN ÖNEMİ

    ŞİŞKİNLİK VE GAZDA MİKROBİYOTANIN ÖNEMİ

    *ŞİŞKİNLİK VE GAZDA MİKROBİYOTANIN ÖNEMİProf. Dr. Hakan ALAGÖZLÜ Flatulans (gaz), mide veya intestinal aşırı gaza sahip olma durumudur. Abdominal distansiyona (bloating) neden olan rahatsızlık v...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Rinoplastide beraber yapılabilen ameliyatlar; rinoplasti ve septoplasti

    Rinoplastide beraber yapılabilen ameliyatlar;  rinoplasti ve septoplasti

    Septum iki burun deliğini birbirinden ayıran ön tarafı kıkırdak arka tarafı kemik olan oluşumdur. Septum sırtı aynı zamanda burun 1/3 orta çatısını oluşturur. Bu oluşum S şeklinde veya bir tarafa d...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Pozisyonel baş dönmesi neden olur?

    Pozisyonel baş dönmesi neden olur?

    Halk arasında “kristal kayması” denen ve baş dönmesinin ana sebebi olduğu sanılan hastalık aslında pozisyonel baş dönmesi (Benign pozisyonel paroksismal vertigo) olarak tanımlanı...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    PANKREAS KİSTLERİ

    PANKREAS KİSTLERİ

    Pankreas kistlerinin önemli bir kısmı günümüzde genellikle tesadüfen saptanır. Tarama amacıyla, müphem şikayetler nedeniyle veya başka hastalıklar nedeniyle yapılan incelemelerde tesadüfen ort...

  • Memorial Şişli Tüp Bebek Merkezi

    Profesyonel bir yaklaşım

    Profesyonel bir yaklaşım

    "İyi günler! Şişli Memorial'ın tüp bebek personeline minnettarlığımı anlatmak. Bizim için her şeyin yolunda gittiğini duyurmaktan mutluluk duyuyorum, hamileliğim normal ilerliyor. Pr...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim